ТРИСОМИЯ 21,18,13

№720016 Трисомия 21,18,13
Марина Жен., 29 лет. Россия Саратов
Зарегистрированный пользователь
12.08.2013 15:16
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста разобраться, а то мой врач окончательно меня запутала. Суть вопроса: во время беременности я сдала анализ крови (мой врач сказал что на совместимость матери и ребенка, (но сейчас я понимаю что это не так). УЗИ в 1-м триместре: Срок беременности (СБ): 12 нед.+0 дней по КТР. Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 156 уд.\мин. Копчико-теменной размер (КТР) 54,0 мм. Воротниковое пространство (ВП) 1,70 мм. Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа определяется. Допплерометрия венозного протока норма. Биохимия материнской сыворотки: оборудование Delfia, Свободная бета-субъединица ХГ: 77,92 МЕ\л эквивалентно 1,761 МоМ, РАРР-А: 0,890 МЕ\л эквивалентно 1,271 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 возраст матери 28 лет. Трисомия 21 Базовый риск: 1:770, Индивидуальный риск: 1:10810. Трисомия 18 Базовый риск: 1: 1790, индивидуальный риск: 1:35791. Трисомия 13 Базовый риск: 1:5638, Индивидуальный риск 1:112754. Возможно ли по результатам данного анализа сказать что ребенок родится с синдромом Дауна? Каков риск рождения такое ребенка? Каковы должны быть действия врача? Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти показатели должен оценивать акушер гинеколог и врач УЗИ. Врач генетик может только исследовать кариотип плода - одну из многих проблем. Эти анализы не ставят диагнозы, а отбирают женщин для более детального обследования. Ваш врач считает , что риск низкий. Категорично можно ответить только после исследования кариотипа плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 13 Августа 2013 10:04
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
13.12.2012
12:58
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
15.02.2017
15:12
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.05.2017
10:39
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.10.2009
18:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
27.10.2015
19:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
11.01.2013
16:30
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.11.2009
21:07
алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
13.12.2011
22:50
ильяс :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2014
17:03
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2