ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ ПО БЕРЕМЕННОСТИ

№724757 Генетическая консультация по беременности
Екатерина Жен., 32 лет. Россия краснодар
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
31.08.2013 12:19
Здравствуйте!!! помогите пожалуйста разобраться очень переживаю за малыша!!! Мне 32 года вторая беременность. В первую беременность родилась девочка совершенно здоровая без всяких потологий, в роду тоже не было наследственных заболеваний.А проблема такая: В 12 недель сделала УЗИ и сдала кровь ( скрининг) результаты: БПР-24, толщина воротникового пространства 1,6, длина кости носа 3,1, копчико-теменной размер плода 60 мм.кровь:РАРР-091, ХГЧ-2,12, ТВП-1,04 ( с 8 недель беременности принимаю дюфастон).Врач напугала сказала что ХГЧ повышен и нужно делать второй скрининг. В 17 недель сдала кровь ( принимала Дюфастон):AFP 22,2975 U/mL (0,62 МОМ), ХГЧ 14,5459 ng/mL (2,80 МОМ), расчетный риск на Синдром Дауна 1:65, возрастной риск 1:560 (повышенный риск). Отправили на консультацию к генетику.Сделали еще одно узи в 21 неделю все показатели в норме, размеры плода развиты на 21 неделю, единственно что увеличение лоханок почек 6мм ( при норме 5 мм) жду мальчика. Генетик сказал обязательно делать анализ не помню как называется ( забор околопловодных вод), т.к. данное отклонение может свидетельствовать о Синдроме Дауна. Я отказалась от этого анализа, а теперь не нахожу себе места, потерла сон и покой!!! подскажите пожалуйста может ли расширение лоханок являться признаком синдрома Дауна при первом нормальном УЗИ.Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину.
Генетик рекомендовал сделать анализ кариотипа плода- исключить хромосомнные заболевания.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Сентября 2013 11:26
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9