ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Помогите разобратся с диагнозом.
ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТСЯ С ДИАГНОЗОМ.
№726511 Помогите разобратся с диагнозом.
Алена Жен., 27 лет. Украина Одесса
Зарегистрированный пользователь
08.09.2013 03:35
Добрый вечер.Моей дочери 2 года,с первого месяца у нее атопический дерматит,по сданным аллергопробам-пищевая непереносимость любых продуктов.Нас направили к генетикам,вот их заключение:
5. Жалобы: атопический дерматит, пищевая непереносимость с 1-го месяца жизни.
6. Результаты проведенных исследований:
o Биохимический анализ крови (от 12.09.2012г)- общий холестерин ↓2,72 ммоль/л (норма 2,9-5,18), АСТ ↑60,97 Ед/л (норма до 48), АЛТ ↑ 38,97 Ед/л (норма до 33), триглицериды↑ 1,91ммоль/л (норма до 1,24), мочевая кислота↓1,79мг% (норма 2,0-5,5), фосфор↓1,34ммоль/л (норма 1,45-2,16), лактатдегидрогеназа ↑ 475,94 Ед/л (норма до 395).
o Анализ свободных аминокислот крови (от 12.09.2012г)- глицин ↑ 0,538 ммоль/л (норма 0,107-0,343) все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
o Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла (от 12.09.2012г) Обнаружено: ген MTHFR C677Tв гетерозиготном состоянии ген MTRR A66G в гетерозиготном состоянии ген MTR A2756G в гетерозиготном состоянии.
o Гомоцистеин (от 18.09.2012г)- 3,9 мкмоль/л (норма <5).
o Фолиевая кислота (от 18.09.2012г)- 21,8 нг/мл (норма >5,38)
o Витамин В12 (от 18.09.12г)- 462 пг/мл (норма 211-911).
o Хлориды пота (от 12.09.2012г)- 33,4 ммоль/л (норма до 40).
o УЗИ ОБП (от12.09.2012г)- печень+1см., повышенной эхоплотности. Гипотония желчного пузыря. Неоднородная структура поджелудочной железы. Почки – выраженные метаболические изменения. Деформация почечных синусов. Умеренный уростаз.
o УЗИ ОБП (от 01.12.2011 г.) – нерезкое повышение эхоплотности печени. Признаки ДЖВП. Неоднородная структура поджелудочной железы.
7. Заключительный диагноз: Соединительно – тканная дисплазия. Болезнь нарушения обмена. Дефицит ферментов фолатного цикла.
8. Рекомендовано:
- Диета обогащенная фолатами;
- Магне В6 по 1 таб.1 раз в день (курс приема 1 месяц);
- Фолиевая кислота по1мг 1раз в день (курс приема 1 месяц).
Скажите,может ли данная патология влиять на пищевую непереносимость?Из всего мною прочитанного такой реакции нигде не указано.Очень надеюсь на Ваш ответ,с уважением,Алена.
5. Жалобы: атопический дерматит, пищевая непереносимость с 1-го месяца жизни.
6. Результаты проведенных исследований:
o Биохимический анализ крови (от 12.09.2012г)- общий холестерин ↓2,72 ммоль/л (норма 2,9-5,18), АСТ ↑60,97 Ед/л (норма до 48), АЛТ ↑ 38,97 Ед/л (норма до 33), триглицериды↑ 1,91ммоль/л (норма до 1,24), мочевая кислота↓1,79мг% (норма 2,0-5,5), фосфор↓1,34ммоль/л (норма 1,45-2,16), лактатдегидрогеназа ↑ 475,94 Ед/л (норма до 395).
o Анализ свободных аминокислот крови (от 12.09.2012г)- глицин ↑ 0,538 ммоль/л (норма 0,107-0,343) все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
o Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла (от 12.09.2012г) Обнаружено: ген MTHFR C677Tв гетерозиготном состоянии ген MTRR A66G в гетерозиготном состоянии ген MTR A2756G в гетерозиготном состоянии.
o Гомоцистеин (от 18.09.2012г)- 3,9 мкмоль/л (норма <5).
o Фолиевая кислота (от 18.09.2012г)- 21,8 нг/мл (норма >5,38)
o Витамин В12 (от 18.09.12г)- 462 пг/мл (норма 211-911).
o Хлориды пота (от 12.09.2012г)- 33,4 ммоль/л (норма до 40).
o УЗИ ОБП (от12.09.2012г)- печень+1см., повышенной эхоплотности. Гипотония желчного пузыря. Неоднородная структура поджелудочной железы. Почки – выраженные метаболические изменения. Деформация почечных синусов. Умеренный уростаз.
o УЗИ ОБП (от 01.12.2011 г.) – нерезкое повышение эхоплотности печени. Признаки ДЖВП. Неоднородная структура поджелудочной железы.
7. Заключительный диагноз: Соединительно – тканная дисплазия. Болезнь нарушения обмена. Дефицит ферментов фолатного цикла.
8. Рекомендовано:
- Диета обогащенная фолатами;
- Магне В6 по 1 таб.1 раз в день (курс приема 1 месяц);
- Фолиевая кислота по1мг 1раз в день (курс приема 1 месяц).
Скажите,может ли данная патология влиять на пищевую непереносимость?Из всего мною прочитанного такой реакции нигде не указано.Очень надеюсь на Ваш ответ,с уважением,Алена.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
12.09.2012 14:51 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
25.11.2014 14:14 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.03.2012 18:05 |
Вечорко Валентина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
26.07.2011 16:50 |
Кати :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
28.11.2012 19:20 |
Валерия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
24.10.2015 18:48 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
12.11.2013 19:51 |
Таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
09.07.2017 14:41 |
Света :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
22.04.2010 12:02 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
24.11.2008 01:49 |
Людмила :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |