ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ: ДЕЛАТЬ ИЛИ НЕТ?

№731710 прерывание беременности: делать или нет?
Михаил Муж., 32 лет. Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
29.09.2013 11:10
У моей жены сейчас, на 29.09.2013, 23 неделя.
На первом УЗИ в 12 недель никаких аномалий не было выявлено. Правда, воротничковое пространство - 2.5. Анализ крови выявил крайне незначительное превышение B-ХГЧ - 2,024МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 составил 1:930.
На втором УЗИ, платном (21 нед.1 д.), в том числе сделали 3D, был выявлен порок сердца. Никаких и ных аномалий, несовпадений или задержек в развитии выявлено не было. Для примера: БПР - 49,7, бедреная кость - 36,9, окружность головы - 182, носовая кость - 69 мм. Вес -440 гр.
Поехали в Бакулева. Там после УЗИ сердца поставили диагноз - сложный врожденный порок сердца. Общий открытый атрио-вентикулярный канал тип А по Растелли. Настойчиво рекомендовали сделать кариотипирование.
В МОНИИАГ сделали амниоцентез методом КФ-ПЦР. Резльутат: 21 хромосома (STR-маркеры: D21S11, Penta D, D21S1442, D21S1446) - 3.
Посоветовали сделать срочно прерывание беременности, так как обнаружен синдром Дауна.

Мой вопрос. Что за Penta D? не может ли у нашего ребеночка быть мозаичной (то есть легкой формы СД)? И вообще как это так вышло, что в первом триместре риск трисомиии 21 1 к 930, в к 23 неделе, он подтвердился. Нонсенс? Или где-то (в первом триместре или сейчас)неверно провели исследование?
Сейчас стоит вопрос о прерывании. Ложимся в больницу уже завтра, 30.09.2013. Но если есть шанс на мозаицизм, прерывать не будем. Прошу всех, кто может реально помочь откликнуться. Речь все-таки идет о возможном спасении жизни ребеночка.
для информации: мне - 32 года, жене - 24. в анамнезе, у нас на двоих одна ЗБ на 6 неделе.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Должна быть запись : 47 xx или ху +21 хр. или мозаицизм и кол-во клеток с определенным каоиотипом.
Время создания: 30 Сентября 2013 18:24
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №865330 Срочно!
«Другие консультации / Генетик»
A
Жен., 20 лет.
Ашхабад
Мне 20лет, хочу выйти замуж за двоюродного дядю.ему 28. Его отец и моя бабуля(с мамины стороны) родные брат и сестра. Какая вероятность что у нас дети могут родятся умство осталами?
25.07.2015 17:43
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Риск повышается. Вопрос надо решать индивидуально  на очной консультации после  обследования.
Время создания: 26 Июля 2015 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №865330
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897687 микрофтальм
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 30 лет.
Волгоград
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо.
29.01.2016 16:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если  был внутриутробный увеит - воспаление , то надо исключать инфекции, краснушный синдром. Вариантов  наследственных заболеваний = диагнозов , которые сопровождаются такими изменениями глаз  много - генов много. Вопрос решают офтальмолог, педиатр  после обследования ребенка  и  терапевт , гинеколог после обследования   супругов. Врач генетик  на очной консультации решает вопрос после осмотра всех членов семьи. Надо уточнить диагноз.Можно сделать клиническое секвенирование экзома . Стоит 50. тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №897687
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897688 микрофтальм
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 30 лет.
Волгоград
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо.
29.01.2016 16:04
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если у ребенка был внутриутробный увеит = воспаление, то надо исключать инфекцию, краснушный синдром.  Вариантов наследственных заболеваний с такими изменения глаз много - генов много.- прогноз разный.  Вариантов диагноз много. Вопрос решают  офтальмолог, педиатр  после обследования ребенка, терапевт, гинеколог - после обследования родителей и врач генетик - после осмотра всех членов семьи. Можно сделать клиническое секвенирование экзома. Стоит 50 тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 14:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №897688
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №904574 Врожденный гипоториоз
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 32 лет.
Россия Ликино-Дулево
Здравствуйте, помогите мне, я в панике, плачу второй день. 20.02.2016 года родила сына с весом 4330 и 55 см. На пятый день в роддоме у ребёнка брали кровь на скрининг из пяточки, забор крови был в 06:00, когда ребёнок пошёл. Вчера пришла медсестра из поликлинике и сообщила мне, как кувалдой по голове, что нам необходимо переслать скрининг, якобы плохие результаты, больше ничего не пояснила. Я сразу же позвонила в генетическую лабораторию Моники и что я узнала, что у моего сына подозрение на врожденный гипоториоз, опустились руки, слез уже не было, все рухнуло сразу. При разговоре с генетиком она мне озвучила цифры 177, и пояснила, что это уже точно, просто для подтверждения нужно переслать анализ. Это действительно так? Ошибки быть не может? Хочу пояснить, что ни у меня, ни у мужа в роду такого не было, беременность протекала нормально, ребёнок третий, желанный.
03.03.2016 09:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 16:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №904574
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»