ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / прерывание беременности: делать или нет?
ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ: ДЕЛАТЬ ИЛИ НЕТ?
№731710 прерывание беременности: делать или нет?
Михаил Муж., 32 лет. Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
29.09.2013 11:10
У моей жены сейчас, на 29.09.2013, 23 неделя.
На первом УЗИ в 12 недель никаких аномалий не было выявлено. Правда, воротничковое пространство - 2.5. Анализ крови выявил крайне незначительное превышение B-ХГЧ - 2,024МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 составил 1:930.
На втором УЗИ, платном (21 нед.1 д.), в том числе сделали 3D, был выявлен порок сердца. Никаких и ных аномалий, несовпадений или задержек в развитии выявлено не было. Для примера: БПР - 49,7, бедреная кость - 36,9, окружность головы - 182, носовая кость - 69 мм. Вес -440 гр.
Поехали в Бакулева. Там после УЗИ сердца поставили диагноз - сложный врожденный порок сердца. Общий открытый атрио-вентикулярный канал тип А по Растелли. Настойчиво рекомендовали сделать кариотипирование.
В МОНИИАГ сделали амниоцентез методом КФ-ПЦР. Резльутат: 21 хромосома (STR-маркеры: D21S11, Penta D, D21S1442, D21S1446) - 3.
Посоветовали сделать срочно прерывание беременности, так как обнаружен синдром Дауна.
Мой вопрос. Что за Penta D? не может ли у нашего ребеночка быть мозаичной (то есть легкой формы СД)? И вообще как это так вышло, что в первом триместре риск трисомиии 21 1 к 930, в к 23 неделе, он подтвердился. Нонсенс? Или где-то (в первом триместре или сейчас)неверно провели исследование?
Сейчас стоит вопрос о прерывании. Ложимся в больницу уже завтра, 30.09.2013. Но если есть шанс на мозаицизм, прерывать не будем. Прошу всех, кто может реально помочь откликнуться. Речь все-таки идет о возможном спасении жизни ребеночка.
для информации: мне - 32 года, жене - 24. в анамнезе, у нас на двоих одна ЗБ на 6 неделе.
На первом УЗИ в 12 недель никаких аномалий не было выявлено. Правда, воротничковое пространство - 2.5. Анализ крови выявил крайне незначительное превышение B-ХГЧ - 2,024МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 составил 1:930.
На втором УЗИ, платном (21 нед.1 д.), в том числе сделали 3D, был выявлен порок сердца. Никаких и ных аномалий, несовпадений или задержек в развитии выявлено не было. Для примера: БПР - 49,7, бедреная кость - 36,9, окружность головы - 182, носовая кость - 69 мм. Вес -440 гр.
Поехали в Бакулева. Там после УЗИ сердца поставили диагноз - сложный врожденный порок сердца. Общий открытый атрио-вентикулярный канал тип А по Растелли. Настойчиво рекомендовали сделать кариотипирование.
В МОНИИАГ сделали амниоцентез методом КФ-ПЦР. Резльутат: 21 хромосома (STR-маркеры: D21S11, Penta D, D21S1442, D21S1446) - 3.
Посоветовали сделать срочно прерывание беременности, так как обнаружен синдром Дауна.
Мой вопрос. Что за Penta D? не может ли у нашего ребеночка быть мозаичной (то есть легкой формы СД)? И вообще как это так вышло, что в первом триместре риск трисомиии 21 1 к 930, в к 23 неделе, он подтвердился. Нонсенс? Или где-то (в первом триместре или сейчас)неверно провели исследование?
Сейчас стоит вопрос о прерывании. Ложимся в больницу уже завтра, 30.09.2013. Но если есть шанс на мозаицизм, прерывать не будем. Прошу всех, кто может реально помочь откликнуться. Речь все-таки идет о возможном спасении жизни ребеночка.
для информации: мне - 32 года, жене - 24. в анамнезе, у нас на двоих одна ЗБ на 6 неделе.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
19.11.2010 23:25 |
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 160 |
16.06.2009 14:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 124 |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
16.09.2012 15:40 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
09.01.2010 15:00 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |
05.11.2011 16:37 |
ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 11 |
31.01.2010 16:19 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №865330 Срочно!
«Другие консультации / Генетик»
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Риск повышается. Вопрос надо решать индивидуально на очной консультации после обследования.
Время создания: 26 Июля 2015 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №865330
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897687 микрофтальм
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 30 лет. Волгоград |
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо. |
||
29.01.2016 16:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если был внутриутробный увеит - воспаление , то надо исключать инфекции, краснушный синдром. Вариантов наследственных заболеваний = диагнозов , которые сопровождаются такими изменениями глаз много - генов много. Вопрос решают офтальмолог, педиатр после обследования ребенка и терапевт , гинеколог после обследования супругов. Врач генетик на очной консультации решает вопрос после осмотра всех членов семьи. Надо уточнить диагноз.Можно сделать клиническое секвенирование экзома . Стоит 50. тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №897687
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897688 микрофтальм
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 30 лет. Волгоград |
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо. |
||
29.01.2016 16:04
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если у ребенка был внутриутробный увеит = воспаление, то надо исключать инфекцию, краснушный синдром. Вариантов наследственных заболеваний с такими изменения глаз много - генов много.- прогноз разный. Вариантов диагноз много. Вопрос решают офтальмолог, педиатр после обследования ребенка, терапевт, гинеколог - после обследования родителей и врач генетик - после осмотра всех членов семьи. Можно сделать клиническое секвенирование экзома. Стоит 50 тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 14:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №897688
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №904574 Врожденный гипоториоз
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 32 лет. Россия Ликино-Дулево |
Здравствуйте, помогите мне, я в панике, плачу второй день. 20.02.2016 года родила сына с весом 4330 и 55 см. На пятый день в роддоме у ребёнка брали кровь на скрининг из пяточки, забор крови был в 06:00, когда ребёнок пошёл. Вчера пришла медсестра из поликлинике и сообщила мне, как кувалдой по голове, что нам необходимо переслать скрининг, якобы плохие результаты, больше ничего не пояснила. Я сразу же позвонила в генетическую лабораторию Моники и что я узнала, что у моего сына подозрение на врожденный гипоториоз, опустились руки, слез уже не было, все рухнуло сразу. При разговоре с генетиком она мне озвучила цифры 177, и пояснила, что это уже точно, просто для подтверждения нужно переслать анализ. Это действительно так? Ошибки быть не может? Хочу пояснить, что ни у меня, ни у мужа в роду такого не было, беременность протекала нормально, ребёнок третий, желанный. |
||
03.03.2016 09:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 16:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №904574
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»