КАКИЕ АНАЛИЗЫ НУЖНО СДАТЬ?

№738608 какие анализы нужно сдать?
наталья Жен., 32 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован)
27.10.2013 17:12
первая беременность была в 30лет,мужу было 37,во время беременности был сахарный диабед при беременности,на первом триместре сильно упала,был герпес на губе(это не первый разв жизни)ну и ангина,всю беременность болела голова ужасно и была сильная изжога,в итоге мальчик родился 48 см,2840,двухсторонняя косолапость,гипоспадия,пилоэктозия левой почки,кисточка в головеу меня такой вопрос,откуда могло все это взяться?и что нужно сдать если мы запланируем вторую беременность
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пе6диатр и врач генетик должны найти причину изменений =поставить точный диагноз. Только после этого можно ответить на вопрос.
Время создания: 28 Октября 2013 19:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №893664 Повышение хгч при первом скрининге
«Другие консультации / Генетик»
Любовь Антонова
Жен., 27 лет.
Россия Иркутск
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. Мне 27 лет. Срок беременности 12 недель и 3 дня. УЗИ: КТР 60,
Т.Воротникового пространства 1,6, длина костной части спинки носа 2,1, остальное в норме.

Биохимия крови: ЧСС плода 162 уд./мин
КТР-60,0 мм
ТВП-1,60 мм
Кость носа: определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 128,20 МЕ/л/ 3,310 МоМ
РАРР-А: 5,482 МЕ/л/ 1,485 МоМ

Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1:841 1:5451
Трисомия 18 1:2017
09.01.2016 07:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 11 Января 2016 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, продолжайте наблюдаться у своего акушера-гинеколога и проводить в адекватные сроки скрининговые УЗИ.
Время создания: 11 Января 2016 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №893664
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №923848 Стигмы
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 31 лет.
Россия Нефтеюганск
Здравствуйте! Помогите разобраться... Родился мальчик 4000 кг! В роддоме заметили врачи сросшиеся 3 и 4 пальчик на одной ножки и неопущение одного яичка,,, после выписки заметили что ушные раковины у ребенка мягкие , и есть маленькие точки возле козелка( свищи) , и слабость брюшной стенки...сейчас мальчику 8.5 месяцев...наблюдается гипотония, из за этого отстаёт в развитии, не ползает... Невролог ставит ппцнс, смешанную гидроцефалию заместительную... Прошли курс лечения, есть сдвиги... Обследовались у генетика на дисплазию соединительной ткани, все отрицательно!!! Сделали кариотипирование, всю отлично!!! Что это может быть? Что за синдром? Или это стигмы которые не относятся к генетическим заболеваниям? Прошу откликнитесь, душу уже всю извели!!! Может ещё что то надо сдать у генетика??
19.06.2016 19:52
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Июня 2016 09:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, теперь наблюдайтесь у невролога, тем более, что сдвиги после курса лечения есть.
Время создания: 01 Июля 2016 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №923848
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»