ПОИСК ПО САЙТУ:
РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА
Любовь Жен., 34 лет. Россия Оренбург
Зарегистрированный пользователь
20.11.2013 21:18
Здравствуйте! Было 3 беременности (все беременности прерывание по мед.показаниям на сроке 20-22 недели, каждая), причина прерывания - множественные пороки развития. При 3 беременности сделали анализ - хромосомный микроматричный анализ. Помогите расшифровать анализ: микроделеция на длинном плече 2 хромосомы с позиции 240385381 до позиции 242783384, захватывающая регионы 2q37.3, микроделеционные и микродупликационные симптомы, ассоциированные с дисбалансом - отсутствуют. Имеется микродупликация на коротком плече 17 хромосомы с позиции 525 до позиции 8350996, захватывающая регионы 17q13.3. Кариотип при каждой беременности 46хх, хромосомных патологий не выявлено. Проводилась FISH диагностика (3 беременность) - синдром Ди Джорджи исключён. Резус конфликт исключен - у мужа и у меня резус отрицательный. Каковы причины таких аномалий, перспективы следующих беременность - очень хочется ребёнка.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №857037 Рассеянный склероз
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 40 лет. Россия Кемерово |
Здравствуйте доктор! Мне 40 лет, детей нет, прерывания беременности не было, серьезных наследственных и хронических заболеваний у меня нет, только сезонный полиноз. Гинеколог говорит, что я могу иметь детей, по этой части у меня все в порядке. Моему партнеру 43 года, от первого брака у него двое сыновей, 22 года и 14 лет. У старшего сына в возрасте 17 лет диагностировали рассеянный склероз (на данный момент он прогрессирует), у младшего астма. Скажите, есть у нас шанс родить здорового ребенка? Рассеянный склероз и астма передаются по наследству? Или нам не стоит задумываться о совместном ребенке? МНЕ ОЧЕНЬ ВАЖНО ЭТО ВЫЯСНИТЬ, ОЧЕНЬ БУДУ ЖДАТЬ ВАШЕГО ОТВЕТА. ЗАРАНЕЕ СПАСИБО! |
||
|
29.05.2015 04:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к генетику неврологу нашего Института.
Время создания: 29 Мая 2015 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №857037
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №932505 хромосомный набор 46,xx,del(11),(g23)
«Другие консультации / Генетик»
|
Наталья
Жен., 29 лет. россия самара |
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять и расшифровать кариотип 46,xx,del(11),(g23), ребенку 5 лет, чего же примерно ожидать? Сейчас ЗПР, косоглазие, порок сердца. |
||
|
13.08.2016 16:56
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть утрата материала участка 11 хромосомы. Вариантов несколько. Ееобходимо наблюдение педиатра, невролога,офтальмолога.
Время создания: 14 Августа 2016 07:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, к сожалению, недостаток (равно как и избыток) генетического материала (части хромосомы) зачастую сопровождается ЗПР разной степени. Поэтому ребенку требуются реабилитационные мероприятия. Если это недавно выявлено - делеция длинного плеча хромосомы 11, то за заключением нужно обратиться на очную консультацию к клиническому генетику, вместе с ребенком. Будут даны рекомендации, в том числе и для ВТЭК.
Время создания: 15 Августа 2016 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №932505
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»