Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Мозаицизм

МОЗАИЦИЗМ

№754295 Мозаицизм
Наталья Жен., 24 лет. Тюмень
Гость (не зарегистрирован)
06.01.2014 11:57
Здравствуйте! У меня Сбалансированная Реципрокная транслокация между 2 и 5 хромосомой. Позади три потерянных беременностей, в одной выявили синдром дауна мозаичный вариант.
Сделали ЭКО + ПГД. Но у эмбрионов проверили только 2 и 5 хромосомы. И поставили вероятность мозаицизма в 30-50%.
Сейчас идёт 7 неделя беременности
Как можно диагностировать беременность на хромосомные отклонения? Амниоцентез мне делать крайне не желательно
Могут ли остальные методики дать точный результат?
Нашла информацию о методе PraenaTestTM, но его только в Москв делают?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Остальные методики менее достоверны.
Время создания: 07 Января 2014 10:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
24.11.2016
12:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.09.2008
12:58
евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
06.10.2020
11:56
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
19.09.2012
20:26
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
02.02.2022
00:00
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.07.2011
16:27
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.09.2013
11:10
Михаил :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.02.2016
11:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №858118 Что означает результат анализов
«Другие консультации / Генетик»
Ника
Жен., 40 лет.
Россия Орск
гомозиготная мутация в гене фибриназы (фактор XIII свертывания крови)
гомозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену)
И

гомозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолаторедуктазы А1298С
гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR


Не знаю ,что это означает,но слышала, что гомозиготная мутация это плохо. Планируем зачатие после 2 выкидыша. Все остальные анализы в норме.
06.06.2015 17:33
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения, Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 08 Июня 2015 10:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №858118
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №858121 Что означает результат анализов
«Другие консультации / Генетик»
Ника
Жен., 40 лет.
Россия Орск
гомозиготная мутация в гене фибриназы (фактор XIII свертывания крови)
гомозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену)
И

гомозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолаторедуктазы А1298С
гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR


Не знаю ,что это означает,но слышала, что гомозиготная мутация это плохо. Планируем зачатие после 2 выкидыша. Все остальные анализы в норме.
06.06.2015 17:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения, Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 08 Июня 2015 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №858121
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №859069 Sox2 синдром
«Другие консультации / Генетик»
Alla
Жен., 32 лет.
Москва
Что это за синдром, и как его лечить?
12.06.2015 10:17
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Получить  ответы  Вы можете в нашем институте на очной консультации у   офтальмолога и  врача генетика- терапевта, или педиатра .
 Это наследственное заболевание с поражением глаз и нервной системы. Тактика лечения зависит от степени тяжести  и характера изменений.
Время создания: 15 Июня 2015 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №859069
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №859580 Планируемая беременность
«Другие консультации / Генетик»
Инна
Жен., 25 лет.
Винница
Здравствуйте, очень нужна помощь специалиста. Не могу забеременить уже полтора года, мне 25. Перенесла операцию по удалению кисты на яичнике,удаление щитовидной железы. Была у врача- обнаружили цитомегаловирус(280.9), вирус простого герпесу(>8), генетика-фолатный цикл: МТНFR 677 - С/Т, МТRR -А/G, МТR - А/А, МТНFR 1298 - А/А. Гомоцистеин 12,66 (сказали перед планированием беременности надо не больше 6). Мне выписали рецепт лекарств растительного происхождения, который есть только в их аптеке, инструкции нигде не найти, лечения обойдется немало всего на два месяца. Помогите пожалуйста. Я интернете находила положительные отзывы о «ангиовите», может стоит попробовать или лучше придерживатся рекомендации этих врачей. Заранее благодарна. Надеюсь на помощь.
16.06.2015 14:27
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы
можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Июня 2015 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №859580
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №860907 БЕРЕМЕННОСТЬ
«Другие консультации / Генетик»
ЛЮДМИЛА
Жен., 34 лет.
казахстан АСТАНА
здравствуйте .Подскажите очень важно я сдала второй скрининг на дауна.На 1 не попала .вот результат вы можете прокоминтировать мне так как у нас нет генетика . Срок беремен по узи 17 нед и 3 дня ктр,мм 69.6 Значение риска наличия у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК Значения риска наличия у плода СИНДРОМА ЭДВАРДСА 1:1791 Возрастной риск наличия у плода СИНДРОМА ДАУНА 1:489 Значения риска наличия у плода СИНДРОМА ДАУНА 1:519 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА НИЗКИЙ РИСК Э ДАТА ЗАБОРА КРОВИ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ.МоМ . / AFP 15,70 U/mL 38,20 0,43 / . HCGb 6,69 ng/mL 12,06 0.54 / / UEз 4,67 nmoi/L 5.09 0 93 /ПЕРВУЮ СТРОЧКУ ГДЕ 0,43 ПОСТАВИЛИ ГАЛОЧКУ И НАЗНАЧИЛИ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА но он в отпуске и его у нас вообще нет в городе только Может вы скажите что это означает и почему подчеркнули СПАСИБО ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ /
26.06.2015 09:21
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Июня 2015 09:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №860907
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №863058 Беременность при приеме Офлоксацина
«Другие консультации / Генетик»
Анжела
Жен., 26 лет.
Россия Сарапул
Здравствуйте!Скажите,пожалуйста,как может повлиять прием антибиотика Офлоксацина на ранних сроках беременности на плод. Принимала 10 дней, потом узнала,что беременна.Спасибо
11.07.2015 10:42
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 11 Июля 2015 16:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №863058
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №863667 Планирование беременности
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Муж., 25 лет.
Киев
Добрый день! Мне 25 лет, 3 года не наступает беременность. Может ли неполная перегородка в полости матки и результат анализа крови «Кариотипы»: ж:46,ХХ; м:46,ХY,inv(3)(p11.2q12), стать причиной бесплодия? Спермограмма в норме.
15.07.2015 13:00
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Июля 2015 18:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №863667
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №864531 Амниоцетез
«Другие консультации / Генетик»
olga
Жен., 28 лет.
Минск
Добрый день!Мой возраст 28 лет.Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным. 13 недель и 1 день.В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (по результатам прошлого амниоцентеза синдром Дауна у плода, простая трисомная форма, по УЗИ риск ставили 1:12). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?
21.07.2015 07:44
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведенииамниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 22 Июля 2015 14:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №864531
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №864730 Прижигание эрозии при беременности
«Другие консультации / Генетик»
Тургумбаева Динара
Жен., 28 лет.
Казахстан Усть-Каменагорск
Добрый день! Меня зовут Динара, мне 28 лет. В недавнем времени провели прижигание эрозии радиоволновым методом. Перед процедурой мы с мужем предохранялись, но я оказалась беременной. Подскажите плжалуйста что мне делать, и насколько это опастно? Наш генетик в городе уехала в командиовку, а другого специалиста у нас нет. Я очень волнуюсь. Заранее спасибо за ваш ответ.
22.07.2015 10:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 23 Июля 2015 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №864730
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №865288 Синдром Ригера?
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 34 лет.
Россия Казань
Здраствуйте! У меня двойняшки родились в 30 нед, оперированная ретинопатия недоношенных: У девочки высокая миопия, сложный астигматизм, компенсированное на каплях глаукома, и нам поставили под вопросом синдром Ригера ( один глаз двойной зрачок, другой рваная радужка) , у мальчика миопия средней степени и астигматизм (зрачок правильной формы) Сказали обратиться офтальмогенетикам, что это даст если выявим этот синдром? И как это передастся детям? Как можно профилактировать все это? Аборты, если выявится?
25.07.2015 11:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетический риск  у пациента передать это заболевание  50%.Надо контролировать состояние  внутриглазного давления.
Время создания: 26 Июля 2015 11:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №865288
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №865500 Вероятность рождения глухого ребенка
«Другие консультации / Генетик»
виктория
Жен., 25 лет.
Новокузнецк
Добрый день!

У мужа глухонемые родители. Насколько удалось выяснить, в роду у родителей все слышали. У отца 100% приобретенная глухота,вследствие болезни в детстве. А мама точно не помнит, родилась такой или приобретенное. В ее роду тоже все слышали,но скорее всего она родилась с отклонениями ,т.к. ее младший сын(брат моего мужа) тоже не слышит.

Велика ли вероятность рождения у нас с мужем больного ребенка? Какие анализы нужно сдать? Нужно ли его маме с нами проходить анализы?

Спасибо!
27.07.2015 07:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института. Для ответа  надо знать причину  глухоты у родителей. Вариантов несколько - ответ разный.
Время создания: 28 Июля 2015 08:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №865500
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878219 hla типирование
«Другие консультации / Генетик»
кристина
Жен., 23 лет.
россия москва
Добрый день! после двух замерших беременностей 5-6 нед.инфекций нет, спермограмма в норме, гормоны в норме, у жены микроаденома гипофиза.после второго раза нас отправили на hla типирование 2 класса. Помогите пожалуйста расшифровать результат, какая вероятность для благополучного вынашивания? Спасибо большое!

жена DQA1 0501, 0102

DQB1 0604,0201

DR B1*1301-1302, B1*0301-0302

серологическая специфичность DRw13.1, DR3

муж DQA1 0501,0301

DQB1 0302,0201

DR B1*0401-0411 , B1*0301-0302

серологическая специфичность DR4, DR3
14.10.2015 16:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Октября 2015 17:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №878219
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878221 hla типирование
«Другие консультации / Генетик»
кристина
Жен., 23 лет.
россия москва
Добрый день! после двух замерших беременностей 5-6 нед.инфекций нет, спермограмма в норме, гормоны в норме, у жены микроаденома гипофиза.после второго раза нас отправили на hla типирование 2 класса. Помогите пожалуйста расшифровать результат, какая вероятность для благополучного вынашивания? Спасибо большое!

жена DQA1 0501, 0102

DQB1 0604,0201

DR B1*1301-1302, B1*0301-0302

серологическая специфичность DRw13.1, DR3

муж DQA1 0501,0301

DQB1 0302,0201

DR B1*0401-0411 , B1*0301-0302

серологическая специфичность DR4, DR3
14.10.2015 16:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Октября 2015 17:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №878221
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942137 сбалансированная взаимная транслокация
«Другие консультации / Генетик»
Inna
Жен., 23 лет.
Usa New York City
Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем?
19.10.2016 22:41
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 20 Октября 2016 11:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №942137
Inna 21.10.2016 19:25
Как мне обратиться к другим специалистам?
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»