ПОИСК ПО САЙТУ:
БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДА!
Наталья Жен., 39 лет. Россия Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
15.01.2014 12:17
Здравствуйте! Моему сыну 18 лет. С 7 лет наблюдаемся у окулиста, очков не носил. В 2010 году поставлен диагноз: Макулодистрофия обоих глаз, который подтвержден данными ОСТ-RVue-100 (уменьшение толщины слоя фоторецепторов, снижение его прозрачности, гипертрофия ПЭС, изменения, характерные для тапеторетинальной абиотрофии сетчатки). 2 раза в год проходил лечение (витаминотерапия, никотиновая кислота, актовегин, кавинтон, но-шпа, тауфон, эмоксипин, ретиналамин, пирацетам, кортексин.
Сейчас: острота зрения на обоих глазах = 0,2 не коррегирует. Глазное дно: ДЗН бледно-розовые, сосуды а:в = 2:3. Макулярный рефлекс снижен, усилена пигментация в макуле. Множественные бело-желтые пятна (округлой формы, диаметром 0,1 диаметра ДЗН) на сетчатке в области заднего полюса глазного яблока, в том числе в макуле. Рефракция на фоне циклоплегии на обоих глазах эметропическая (+0,75).
В июне 2014 года прошли обследование в Германии. Диагноз дистрофии Щтаргарда подтвердили. Сказали, что это на генетическом уровне. Своими словами, что он видит глазами, только несколько процентов доходит до его мозга. Сказали, что лечение, которое мы проходили 2 раза в год - бесполезное. Подскажите, пожалуйста, на Вашем уровне, может есть какое-то поддерживающее лечение. Слышала, что в Лос-Анджелесе, проводят испытания стволовыми клетками. Помогите, пожалуйста. Хватаюсь за любую соломинку.
Сейчас: острота зрения на обоих глазах = 0,2 не коррегирует. Глазное дно: ДЗН бледно-розовые, сосуды а:в = 2:3. Макулярный рефлекс снижен, усилена пигментация в макуле. Множественные бело-желтые пятна (округлой формы, диаметром 0,1 диаметра ДЗН) на сетчатке в области заднего полюса глазного яблока, в том числе в макуле. Рефракция на фоне циклоплегии на обоих глазах эметропическая (+0,75).
В июне 2014 года прошли обследование в Германии. Диагноз дистрофии Щтаргарда подтвердили. Сказали, что это на генетическом уровне. Своими словами, что он видит глазами, только несколько процентов доходит до его мозга. Сказали, что лечение, которое мы проходили 2 раза в год - бесполезное. Подскажите, пожалуйста, на Вашем уровне, может есть какое-то поддерживающее лечение. Слышала, что в Лос-Анджелесе, проводят испытания стволовыми клетками. Помогите, пожалуйста. Хватаюсь за любую соломинку.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №862267 Кислота и наследственность
«Другие консультации / Генетик»
|
Влада
Жен., 34 лет. Москва |
Здравствуйте. Полгода назад 4 раза приняла кислоту, по 1 разу в месяц. Больше наркотики не принимала. Сейчас думаю о том, чтобы создать семью. Может ли опыт с кислотой повлиять на будущего ребенка? Спасибо |
||
|
06.07.2015 14:14
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 19:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №862267
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №870619 Старею на глазах(
«Другие консультации / Генетик»
|
Анна
Жен., 27 лет. Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Стремительно старею и страшнею! Лицо опустилось, осунулось, кожа стала вялой, мягкой, потеряло упругость! Верхние веки начали нависать! Каждый день виду какие-то изменения с лицом не в лучшую сторону( у меня настоящая паника! Я не знаю с чем это может быть связано( помогите пожалуйста!! |
||
|
28.08.2015 19:09
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к неврологу генетику нашего института. Вариантов диагноза несколько.
Время создания: 29 Августа 2015 08:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №870619
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №872003 птоз, врожденный фиброз мышц глаз
«Другие консультации / Генетик»
|
Светлана
Жен., 6 лет. Россия Москва |
Добрый день. Не дозвонилась по указанным телефонам. У дочери с рождения двусторонний птоз 1-2степени, ограниченное движение глаз. Последний диагноз- врожденный фиброз глаз. Хотела получить консультацию на предмет уточнения диагноза и возможности лечения. |
||
|
07.09.2015 14:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Такого официального диагноза нет. Для ответа на вопрос пришлите все результаты обследования у офтальмолога и невролога.
Время создания: 08 Сентября 2015 09:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №872003
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №873021 Муковисцидоз подтвержден
«Другие консультации / Генетик»
|
Дени
Муж., 28 лет. Россия Мурманск |
Здравствуйте, пришел ответ генетического теста на муковисцидоз моей дочери, ей год и 2 месяца , цитирую: (муковисцидоз подтвержден) обнаружены мутации n1303k, delf 508, в компаунд-гетерозиготном состоянии, что это значит и что нам делать! Не можем ни спать ни есть с жегой уже три дня!?? Подскажите пожалуйста! |
||
|
14.09.2015 11:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К ДРУГИМ СПЕЦИАЛИСТАМ НАШЕГО ИНСТИТУТА ИЛИ К СВОЕМУ ПЕДИАТРУ ИЛИ ВРАЧУ ГЕНЕТИКУ.
Время создания: 14 Сентября 2015 17:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам с ребенком следует подойти на прием к врачу-генетику, Вам подробно расскажут, какие особенности у этого заболевания, у каких специалистов наблюдаться.
Время создания: 17 Сентября 2015 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №873021
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №877214 Колобома радужки, сетчатки, хориоидеи
«Другие консультации / Генетик»
|
Надежда
Жен., 29 лет. Петербург |
Здравствуйте! У меня врожденная колобома обеих глаз : радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, астигматизм, зрение снижено. Кариотип норма. Подскажите какие гены (или панель генов) необходимо проверить чтоб выяснить где именно мутация, в целях недопущения передачи потомству (возможности проведении ПГД) |
||
|
08.10.2015 18:29
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генов около 8. Для ответа надо знать все результаты обследования двух глаз , осмотра терапевта синдромолога, невролога. Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт с результатами обследования глаз и невролога . Возможно нужно сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей.
Время создания: 12 Октября 2015 10:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №877214
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883345 пигментная дистрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
|
Любовь
Жен., 36 лет. Благовещенск |
У моего мужа генетическое нарушение - пигментная дистрофия сетчатки.. Офтальмолог посоветовал обратиться к генетику. Насколько на сегодняшний день реально установить какой у мужа тип генетического нарушения ? Я прочитала, что в зависимости от тяжести случая заболевание может передаваться детям либо нет.. Планируем ребёнка... Спасибо заранее за ответ.. |
||
|
12.11.2015 01:44
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для определения клинико-генетического варианта необходим осмотр , изучение результатов обследования глаз за все годы: ЭРГ общая , макулярная, ЗВП, периметрия, ОСТ с последующей ДНК диагностикой. Вариантов несколько. Вы правильно понимаете.
Время создания: 12 Ноября 2015 13:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №883345
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №898561 Фиброзная пленка на сетчатке
«Другие консультации / Генетик»
|
Вадим
Муж., 42 лет. Россия Белебей |
Здравствуйте Ольга Вадимовна! Мне 42года, ранее (12 лет назад отслойка сетчатки пломбирование силиконовой пломбой )Три года назад контузия оперированного глаза зрение восстановилось.OS 0.7 OD 1.0 месяца два назад почувствовал ухудшение зрения. После консультации врача и прохождения ОКТ диагноз фиброзная пленка на сетчатке.OS-0.3-0.4:OD-1.0 прописали лекарства «Вобензим 3раза в день по 2 табл., Витрум-вижн 2 раза по 2 табл.,Лонгидаза уколы через 3 дня 10 раз.Сейчас OS-0.6-0.7. OD-1.0 Скажите пожалуйста есть ли ещё какое лечение или только операция по малоинвазивной витроэктомии по удалению фиброзной пленки если есть то можно по подробнее.Огромное спасибо!!! |
||
|
03.02.2016 02:28
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если есть сформированная фиброзная пленка на сетчатке и ее локализация,и характер позволяет технически выполнить операцию , то скорее всего есть показания к такой операции. Степень риска осложнений и прогноз по зрению можно определить только по результатам обследования органа зрения.
Время создания: 03 Февраля 2016 18:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №898561
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №905651 Тапетаретинальная биотрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
|
Людмила Горшкова
Жен., 42 лет. Россия Москва |
Добрый день, у меня перед глазами вспышки, молнии, мерцания желтые, мошки, пелена. Иногда проходит, но потом все возвращается. В глазной клиники провели обследования. Поставили диагноз Тапетаретинальная биотрофия сетчатки. Но другой офтальмолог поставил этот диагноз под вопрос. Что делать не зна. Такой болезни нет ни у моих родителей, ни у бабушек-дедушек, ни у пробабушек-прадедушек. Все они видели до глубокой старости. У родственников побочных веток - тоже нет таких заболеваний. Не знаю что делать. |
||
|
09.03.2016 14:29
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Запишитесь на очную консультацию в наш институт. Это название группы заболеваний.
Время создания: 10 Марта 2016 16:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №905651
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №940238 Консультация о генетическом заболевании
«Другие консультации / Генетик»
|
Наталья
Жен., 44 лет. Россия Липецк |
Здравствуйте,можно ли уточнить при заболевании ребенка диагноз делеция 1р36,возможно ли определить,кто из родителей носитель,какие прогнозы при таком заболевании.Можно ли спрогнозировать не будет ли данное заболевание у следующего ребенка? Ребенку 2года,девочка,не ходит,сидит слабо,головку держит не давно. |
||
|
07.10.2016 06:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, определить, кто носитель этой перестройки, или это вновь возникшая мутация можно, сдав кровь на кариотип (родители). После этого анализа можно будет определять прогноз для следующих детей. Частичная моносомия короткого плеча хромосомы 1 (так по-другому называется делеция участка) - заболевание, сопровождающееся психомоторной задержкой.
Время создания: 07 Октября 2016 11:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответов на вопросы можно исследовать кариотип родителей.
Время создания: 07 Октября 2016 12:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №940238
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»