НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПО ПРЕНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ

№759532 нужна консультация генетика по пренатальному скринингу
Юлия Жен., 39 лет. Россия Великий Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.01.2014 20:50
Здравствуйте, уважаемые доктора!

Мой возраст =38,6
Вес на момент скрининга = 77,6
Этническая группа – европейская
Предыдущая (первая) беременность – замершая (в связи с этим после положительного теста и до сих пор применяю Утрожестан во влагалище 2 р по 100млг)
В семье хромосомных нарушений нет
Сахарного диабета нет
Не курю.

Первый день последних месячных у меня был 17.10.2013. Скрининг 1-го триместра назначили на 13.01.2014. По моим подсчетам срок на этот день = 12 недель и 4 дня, что подтвердила и мой гинеколог по осмотру и анализ на ХГЧ (на 11.11.2013 ХГЧ=1431,84 мМЕ/мл). Но по УЗИ в соответствии с КТР мне поставили срок 14 недель!!!

По результатам УЗИ:
Плод один
КТР = 80мм
Сердечная деятельность = 146 уд/мин
Двигательная активность – да
ТВП = 1,6 мм
Кости свода черепа – да
«Бабочка» - да
Позвоночник- да
Кости носа - да = 3,6 мм
Передняя брюшная стенка – да
Желудок- да
Мочевой пузырь- да
Конечности- да
Желточный мешок не визуализируется
Преимущественная локализация хориона – задняя.

И вывод – Беременность 14 недель. Предлежание хориона.

Получилось, что срок мне увеличили, хотя не понятно, как такое могло быть? В предыдущем цикле тест был отрицательный и месячные прошли полноценные. К тому же и анализ на ХГЧ подтверждает мой срок. И попутный вопрос – УЗИ ставит срок от зачатия или акушерский? Если акушерский, то по их логике должны были 4 недели накинуть.

В итоге я получаю результаты биохимического скрининга, где
Во-первых, написано что это скрининг 2-го триместра (срок то 14 недель указан).
Во-вторых, результаты исследования :
АФП = 12,4 МЕ/мл (0,51 МоМ)
ХГЧ = 38400,00 МЕ/л (1,03 МоМ)
И результат:
Возрастной риск трисомии 21 = 1:144 (0,694%)
Риск трисомии 21 = выше популяционного / 1:77 (1,299%)
Риск задержки развития плода: ниже популяционного
Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного

Скажите пожалуйста, считать ли мне этот скрининг информативным? Может ли такое быть, что срок по УЗИ действительно правильный? И что делать в случае, если этим результатам скрининга можно верить?
Заранее спасибо!
С уважением, Юлия.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Эти анализы не могут оценить
состояние плода со 100% гарантией.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Января 2014 13:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
11.02.2009
12:05
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №876419 Ген BBS7
«Другие консультации / Генетик»
Любовь
Жен., 29 лет.
Россия Волгоград
Пациент девочка, 2г.10мес. По осмотру под наркозом ставили диагноз Амавроз Лебера. Был сдан анализ на генетику на все наследственные заболевания сетчатки. Амавроз не подтвердился. Но выявлена гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена BBS7, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 656 кодона. Генотип ТА/G. Подскажите пожалуйста, что все это значит?
04.10.2015 14:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл записаться на очную консультацию в наш институт  со всеми результатами обследований для  уточнения диагноза . Нет анализов на ВСЕ гены или ВСЕ заболевания. Мутации в  гене BBS7   могут приводить  к синдромной патологии. Целесообразна консультация  офтальмолога и педиатра генетика.
Время создания: 06 Октября 2015 13:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №876419
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»