ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / нужна консультация генетика по пренатальному скринингу
НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПО ПРЕНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ
№759532 нужна консультация генетика по пренатальному скринингу
Юлия Жен., 39 лет. Россия Великий Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.01.2014 20:50
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Мой возраст =38,6
Вес на момент скрининга = 77,6
Этническая группа – европейская
Предыдущая (первая) беременность – замершая (в связи с этим после положительного теста и до сих пор применяю Утрожестан во влагалище 2 р по 100млг)
В семье хромосомных нарушений нет
Сахарного диабета нет
Не курю.
Первый день последних месячных у меня был 17.10.2013. Скрининг 1-го триместра назначили на 13.01.2014. По моим подсчетам срок на этот день = 12 недель и 4 дня, что подтвердила и мой гинеколог по осмотру и анализ на ХГЧ (на 11.11.2013 ХГЧ=1431,84 мМЕ/мл). Но по УЗИ в соответствии с КТР мне поставили срок 14 недель!!!
По результатам УЗИ:
Плод один
КТР = 80мм
Сердечная деятельность = 146 уд/мин
Двигательная активность – да
ТВП = 1,6 мм
Кости свода черепа – да
«Бабочка» - да
Позвоночник- да
Кости носа - да = 3,6 мм
Передняя брюшная стенка – да
Желудок- да
Мочевой пузырь- да
Конечности- да
Желточный мешок не визуализируется
Преимущественная локализация хориона – задняя.
И вывод – Беременность 14 недель. Предлежание хориона.
Получилось, что срок мне увеличили, хотя не понятно, как такое могло быть? В предыдущем цикле тест был отрицательный и месячные прошли полноценные. К тому же и анализ на ХГЧ подтверждает мой срок. И попутный вопрос – УЗИ ставит срок от зачатия или акушерский? Если акушерский, то по их логике должны были 4 недели накинуть.
В итоге я получаю результаты биохимического скрининга, где
Во-первых, написано что это скрининг 2-го триместра (срок то 14 недель указан).
Во-вторых, результаты исследования :
АФП = 12,4 МЕ/мл (0,51 МоМ)
ХГЧ = 38400,00 МЕ/л (1,03 МоМ)
И результат:
Возрастной риск трисомии 21 = 1:144 (0,694%)
Риск трисомии 21 = выше популяционного / 1:77 (1,299%)
Риск задержки развития плода: ниже популяционного
Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного
Скажите пожалуйста, считать ли мне этот скрининг информативным? Может ли такое быть, что срок по УЗИ действительно правильный? И что делать в случае, если этим результатам скрининга можно верить?
Заранее спасибо!
С уважением, Юлия.
Мой возраст =38,6
Вес на момент скрининга = 77,6
Этническая группа – европейская
Предыдущая (первая) беременность – замершая (в связи с этим после положительного теста и до сих пор применяю Утрожестан во влагалище 2 р по 100млг)
В семье хромосомных нарушений нет
Сахарного диабета нет
Не курю.
Первый день последних месячных у меня был 17.10.2013. Скрининг 1-го триместра назначили на 13.01.2014. По моим подсчетам срок на этот день = 12 недель и 4 дня, что подтвердила и мой гинеколог по осмотру и анализ на ХГЧ (на 11.11.2013 ХГЧ=1431,84 мМЕ/мл). Но по УЗИ в соответствии с КТР мне поставили срок 14 недель!!!
По результатам УЗИ:
Плод один
КТР = 80мм
Сердечная деятельность = 146 уд/мин
Двигательная активность – да
ТВП = 1,6 мм
Кости свода черепа – да
«Бабочка» - да
Позвоночник- да
Кости носа - да = 3,6 мм
Передняя брюшная стенка – да
Желудок- да
Мочевой пузырь- да
Конечности- да
Желточный мешок не визуализируется
Преимущественная локализация хориона – задняя.
И вывод – Беременность 14 недель. Предлежание хориона.
Получилось, что срок мне увеличили, хотя не понятно, как такое могло быть? В предыдущем цикле тест был отрицательный и месячные прошли полноценные. К тому же и анализ на ХГЧ подтверждает мой срок. И попутный вопрос – УЗИ ставит срок от зачатия или акушерский? Если акушерский, то по их логике должны были 4 недели накинуть.
В итоге я получаю результаты биохимического скрининга, где
Во-первых, написано что это скрининг 2-го триместра (срок то 14 недель указан).
Во-вторых, результаты исследования :
АФП = 12,4 МЕ/мл (0,51 МоМ)
ХГЧ = 38400,00 МЕ/л (1,03 МоМ)
И результат:
Возрастной риск трисомии 21 = 1:144 (0,694%)
Риск трисомии 21 = выше популяционного / 1:77 (1,299%)
Риск задержки развития плода: ниже популяционного
Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного
Скажите пожалуйста, считать ли мне этот скрининг информативным? Может ли такое быть, что срок по УЗИ действительно правильный? И что делать в случае, если этим результатам скрининга можно верить?
Заранее спасибо!
С уважением, Юлия.
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
24.09.2010 13:51 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 600 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
31.08.2010 12:46 |
Динара :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 92 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
08.10.2008 19:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
17.08.2016 17:01 |
Алла :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 7 |
11.01.2013 21:14 |
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 7 |
16.04.2009 19:17 |
Наталия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
11.02.2009 12:05 |
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №876419 Ген BBS7
«Другие консультации / Генетик»
Любовь
Жен., 29 лет. Россия Волгоград |
Пациент девочка, 2г.10мес. По осмотру под наркозом ставили диагноз Амавроз Лебера. Был сдан анализ на генетику на все наследственные заболевания сетчатки. Амавроз не подтвердился. Но выявлена гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена BBS7, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 656 кодона. Генотип ТА/G. Подскажите пожалуйста, что все это значит? |
||
04.10.2015 14:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл записаться на очную консультацию в наш институт со всеми результатами обследований для уточнения диагноза . Нет анализов на ВСЕ гены или ВСЕ заболевания. Мутации в гене BBS7 могут приводить к синдромной патологии. Целесообразна консультация офтальмолога и педиатра генетика.
Время создания: 06 Октября 2015 13:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №876419
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»