ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА

№760111 Высокий риск синдрома Дауна
Юлия Жен., 30 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
29.01.2014 19:58
Здравствуйте.Мне 30 лет,беременность 16 недель-двойня ди/ди.Есть дочка-7 лет.Здорова.
В 13 недель и 4 дня делала скрининг.
Узи-все хорошо,все соответствует сроку.
Через 2 дня сдала кровь на скрининг.Сегодня пришли результаты.
синдром дауна-1:4299 для близнеца 1:3966-низкий риск
синдром Эдвардса-1:100000,для близнеца 1:100000 низкий риск
синдром Патау 1:100000,для близнеца 1:100000 низкий риск
синдром дауна (только по биохимии) 1:222 ВЫСОКИЙ РИСК
синдром Тернера 1:100000 для близнеца 1:10000 низкий риск.
Мой врач говорит,что такое бывает,что анализ может быть не достоверен.
Второй скрининг сказали делать не будут.А мне естественно хотелось бы знать,что с детьми все хорошо и они здоровы.
Скажите,стоит ли мне доверять этому анализу или стоит его повторить? Может стоит повторить Узи.
И ещё соглашаться ли на прокол,слышала,что это может опасно.Но и рожать больных детей тоже не хочу!
Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. К сожалению эти
анализы не могут оценить со 100% достоверность состояние плода.
Вы можете обратиться еще к одному врачу генетику на очной консультации.
Время создания: 30 Января 2014 10:12
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Юлия | (41 лет, Москва) | 31.01.2014 13:14
Я была у генетика,пока меня уговорили написать отказ от прокола,и сделать контрольное Узи в 18-20 недель.
Мне хотелось бы узнать насколько Узи достовернее анализа крови и есть ли какие нибудь цифры определяющии СД для двойни?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.07.2012
16:20
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
13.02.2017
12:44
Карина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.03.2017
17:32
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.01.2010
14:49
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.04.2013
14:32
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.12.2008
00:30
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.08.2010
15:13
Настя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.07.2011
15:55
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.01.2012
22:53
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.09.2010
18:17
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №865817 Скрининг тест при угрозе прерывания беременности
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 28 лет.
Омск
Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность первая. На момент прохождения скрининг теста срок беременности 13 недель и 2 дня. Результаты узи: ктр 81, твп 3.2, кость носа 2.6, кровоток не нарушен, гипертонус миометрия. Результаты теста: ХГЧ 0.25 МоМ, РАРР-А 0.17 МоМ. На приеме у гинеколога в день прохождения узи был поставлен диагноз: угроза прерывания беременности. Через день в другой больнице было проведено еще одно экспертное узи:ктр 74, твп 1.8, кость носа 2.5. Пожалуйста, ответьте, могла ли угроза выкидыша быть причиной таких низких показателей скрининг теста? Спасибо.
29.07.2015 08:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведенииамниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 29 Июля 2015 14:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №865817
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»