Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Гактоземия

ГАКТОЗЕМИЯ

№763816 Гактоземия
Любовь Жен., 28 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
12.02.2014 18:53
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность и решили сдать анализы на наследственные генетические заболевания. Аназиз на галактоземию: в строении гена галактоза-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT), выявлено в генотипе индивида (жены) наличие мутации (N314D A>G) AG в гетерозиготном состоянии (присутствует только в одном аллеле гена). У мужа анализ на мутации отрицательный. Означает ли это, что я больна данным заболеванием и существует ли опасность для будущего ребенка?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет. Вы носитель мутантного гена. На Земле нет генетически здоровых людей. Если у супруга нет
мутации в этом гене , то риск появления патологии у ребенка общепопуляционный 5%.
Время создания: 13 Февраля 2014 10:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (3)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
07.05.2010
14:54
Наталья :: Педиатрия / Педиатр
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.05.2010
16:28
Наталья :: Педиатрия / Педиатр
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.05.2010
13:43
Наталья :: Педиатрия / Педиатр
Ответов: 1
Сообщений: 0