СИНДРОМ ДАУНА?

№768713 синдром Дауна?
Светлана Жен., 8 лет. кривой рог
Зарегистрированный пользователь
03.03.2014 20:32
Ребёнку 8 месяцев, в полгода пошли к невропатологу с вопросом, почему у малышки глазки до сих пор бегают? Врач с кардиологом её осмотрели, сказали,что нистагм горизонтальный, вызванный слабым тонусом мышц, небольшой порог сердца, который может сам зарости и направили сдавать кровь на кариотип...похоже на синдром Дауна мозаичной формы.Сдали, в ответе написали 46ХХ t(14:21) (q10:q10) с-м Дауна и всё. Кардиолог в ответ на это сказала, что у нас мозаична форма и чтобы мы инвалидность оформляли. На данный момент малышка пытается сидеть, говорит: мама, баба... Расшифруйте,пожалуйста, наш кариотип и действительно стоит ли нам нужно оформлять инвалидность?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для с-ма Дауна запись не совсем правильная. Должна кончаться : +21. Достоверных клинических данных нет. Надо все уточнять.
Время создания: 04 Марта 2014 11:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по современной номенклатуре записи формулы кариотипа транслокационный вариант синдома Дауна отображен верно. Развитие детей с подобным диагнозом сугубо индивидуальное. Рекомендуется наблюдение кардиолога, невролога, логопеда.
Время создания: 19 Марта 2014 12:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
15.12.2016
02:09
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.08.2010
09:49
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.12.2017
09:43
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.01.2009
12:30
екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.03.2010
14:43
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.06.2015
07:58
Анастаия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.09.2011
16:12
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.04.2008
18:30
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.06.2015
13:29
Анастаия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №946242 Вирус Эпштейн Барр
«Другие консультации / Генетик»
сергей
Муж., 27 лет.
россия Липецк
Здравствуйте, у меня около 2-х месяцев не проходит кашель , и щипят глаза, Я сдал анализ крови на Вирус Эпштейн Барр вот результат :
АТ Вирус Эпштейна-Барр (ядерный антиген NA) IgG, кровь -положит.
АТ Вирус Эпштейна-Барр (ранний антиген EA) IgG, кровь отрицат.
АТ Вирус Эпштейна-Барр (капсидный антиген) IgM, кровь отрицат
ДНК вируса Эпштейна-Барра (EBV), кровь отрицат
Скажите пожалуйста :
1) есть ли смысл делать анализ на ДНК Вируса ЭБ по слюне?
2) если есть ядерные антитела, означает ли это что выработался иммунитет и я им больше не заболею? Или я могу снова заболеть им?
16.11.2016 10:05
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Ноября 2016 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №946242
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»