ТРИСОМИЯ ПО 16 ХРОМОСОМЕ

№770238 трисомия по 16 хромосоме
Олеся Жен., 31 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
10.03.2014 17:03
Добрый день!
У меня такая ситуация, мне 31 лет, Б-2,А-1, сейчас срок 37-38 неделя, по результатам биохим.скрининга 1 триместра выявлен повышенный риск синдрома Дауна (1:85) УЗИ в норме, после посещения генетика, направили на плацентобиопсию. По результатам данной процедуры обнаружили Трихосомию 16 хромосомы. Еще раз сделали УЗИ, по которому было видно, что плод развивается в норме. Направили на кордоцентез, но кровь из пуповины взять не смогли.Я обратилась в другую клинику,где сделала 2 скрининг и с результатами обратилась к другому генетику.Так как по узи с малышом все было нормально, она написала мне заключение, что трисомия имеет ограниченный плацентарный характер и нужно контролировать темпы роста плода.По результатам УЗИ на 25, 31, 33, 34,35 нед поставили диагноз гипотрофия плода ассиметричной формы, ОЖ отстает на 5 недель и маленький вес.Обследования прохожу уже в роддоме и здешний генетик считает, что хромосомное нарушение есть у ребенка, поэтому у него такое отставание идет в развитии, очень переживаю по этому поводу.Подскажите, какова вероятность, что малыш болен и что нас ждет, если это действительно так? Генетик не смог ответить на данный вопрос, т.к. детей с такой патологией нету.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это наверняка со 100%; гарантией сказать по письму без данных результатов исследования
нельзя.
Время создания: 11 Марта 2014 14:04
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Олеся! Трисомия 16 встречается только в плаценте у плодов, развивающихся до 3 триместра. Целесообразнее исследовать кариотип лимфоцитов пуповинной крови или периферической крови после рождения ребенка.
Время создания: 19 Марта 2014 11:51
Оценок: 2
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
олеся | (Муж., 41 лет, санкт-петербург, россия) | 11.03.2014 15:29
каие именно результаты нужны? я вам отправлю
   
(Гость) Наталья 06.07.2023 13:05
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, чем в итоге закончилась беременность? Как дела у малыша ?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.12.2011
22:50
ильяс :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.07.2011
18:55
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
15.06.2012
17:34
дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.05.2012
07:23
зоя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.06.2012
00:46
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.04.2009
12:01
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.08.2011
15:54
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.11.2011
19:31
Darina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.05.2012
16:01
Роман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.06.2011
22:19
Ника :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0