СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА

№771118 Синдром Клайнфелтера
Денис Муж., 21 лет. Ульяновск
Зарегистрированный пользователь
13.03.2014 20:54
Здравствуйте.

Пожалуйста, проконсультируйте.
Нет одного яичка с рождения. Монорхизм. В 14 лет при обследовании выявлена гинекомастия. Результат от 2006 года цитогенетического исследования в Ульяновске: Кариотип 47, XXY 15% / 46, XY 85%, синдром Клайнфельтера. Мозаичный вариант.

Результат исследования в Москве 2007 год: Кариотип 46, XY. Проанализировано 30 метафаз.

Анализы 2014 года:
Картизол 9,6 мкг/дл;
Т4 свободный 1,11 нг/дл;
ЛГ 9,52 мМЕ/мл;
ФСГ 5,68 мМЕ/мл;
Пролактин 7,4 нг/мл;
Эстрадиол 28,28 пг/мл;
Тестостерон 12,06 нмоль/л;
Тестостерон свободный 6,36 пг/мл;

Узи грудных желез 2014 года:
Железистые ядра слева 13*9*11 мм, справа 11*9*11 мм, рег. узлы не увеличены.

Узи мошонки 2014 года:
Единственное правое яичко 52*33*29 мм. В структуре яичка точеные очаги фиброза, кровоток не нарушен. Головка придатка яичка 17*12*15 мм, деформирована кистой 9 мм. Заключение: Монорхизм. Микролитиаз?
А результат узи 2006 года - единичные микрокисты.

Врач назначил уколы Сустанон - 1 укол в 2 месяца. Синдром Клайнфельтера ставят под вопросом.

Чтобы точно знать для себя и медкомиссии военкомата
нужно сделать третье обследование кариотипа? В моем случае в армию призываются?

Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В НИИ не распространяются приказы спец. поликлиник. Вам надо обратиться
с таким вопросом в спец. поликлинику. У них свои клиники и правила.
Время создания: 14 Марта 2014 10:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №888276 Проконсультируйте.
«Другие консультации / Генетик»
Александра
Жен., 23 лет.
Россия Краснодар
Здравствуйте,где-то в течении года у меня при повороте глаз слизистая оболочка глаз собирается в гормошку ,почему?
07.12.2015 22:27
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Вариантов несколько. Надо смотреть.
Время создания: 08 Декабря 2015 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №888276
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №935225 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Муж., 28 лет.
Россия Москва
Результат хромосомного анализа 46,XY,9ph. Примечание инверсия гетерохроматина хромосомы 9. Скажите могут ли быть здоровые дети?
01.09.2016 14:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Сентября 2016 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, инверсия гетерохроматина хромосомы 9 - вариант полиморфизма. Поэтому риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности немного превышает общепопуляционный. Шансы на нормальную беременность хорошие. 
Время создания: 06 Сентября 2016 13:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №935225
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №939820 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 42 лет.
Росссия Тюмень
Добрый день. Мне 42 года. Планирую ЭКО. Трубный фактор.
В анамнезе одна беременность внематочная, СПКЯ, аденомиоз, фиброаденома молочной железы, микроаденома гипофиза горомально не активная.
Мой Кариотип 46,Х [3]/47,ХХХ [1]/46,ХХ[69]
Проанализировано 73 метафазные пластины. Выявлены три клона клеток с разным набором хромосом 45,Х [3] кариотип с одной Х хромосомой, 47, ХХХ [1] кариотип с тремя Х хромосома ми, 46,ХХ[69] нормальный женский кариотип. Структурные изменения не обнаружены.
Прокоментируйте пожалуйста результат исследования.
Очень хочу малыша. Кариотип мужа 46,XY, 22pstk+[36]
04.10.2016 06:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, статистически достоверно - нормальный женский кариотип. Остальные клоны - технологические погрешности длительного культивирования клеток (72 часа). 
Время создания: 04 Октября 2016 16:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 05 Октября 2016 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №939820
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №960430 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 37 лет.
Россия Тверь
Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8 неделе замершая. Врач посоветовала сделать молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности по 14, 18, 21, X и Y хромосомам плода. Результат: Выявлена
трисомия 14 по исследуемым маркерам (D14S122, D14S127). После чего сдала анализ своей крови на кариотип. Результат: 46, ХХ нормальный женский кариотип. 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска. Инсеминация и ЭКО проводили с донорской спермой предоставленной клиникой. Подскажите пожалуйста, что означает результаты данных анализов? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка? Спасибо.
16.02.2017 19:39
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Февраля 2017 15:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья, причиной остановки беременности явилась сверхчисленная хромосома 14. Причина тому - ошибка в расхождении хромосом у эмбриона (случайный процесс) или в яйцеклетке (поскольку риск у Вас повышается, как и у всех после 35 лет). Шансы тем не менее у Вас есть. И кариотип соответствует норме.
Удачи Вам при следующей попытке!
Время создания: 17 Февраля 2017 21:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №960430
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»