ТРИСОМИЯ ПО ХРОМОСОМЕ 16

№788519 Трисомия по хромосоме 16
Елена Жен., 30 лет. Россия Саратов
Гость (не зарегистрирован)
31.05.2014 23:42
Добрый день!
На 13 неделе сделала скрининг 1 триместра. Результат: КТР-59 мм, ТВП-1,5мм, венозный проток 1,10, кость носа определяется, ЧСС плода 187 уд/мин (было сильное волнение при узи), свободная бета-субъединица ХГЧ - 4,464мом, Рарр-а- 0,047 мом. Генетик посоветовала сделать биопсию ворсин хориона на 14 неделе беременности, результат кариотип 47 ,хх,+16. Советуют сделать аборт по медицинским показаниям. Может ли плод нормально развиваться до 14 недель беременности при такой патологии? Может ли быть ошибка в биопсии ворсин хориона? Стоит ли сделать еще дополнительные анализы?
Заранее благодарю за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.По письму нельзя
определить риск ошибки. Если Вы сомневаетесь, то переделайте анализ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Июня 2014 10:46
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! В таком случае: 1) для исключения мозаицизма, ограниченного плацентой, рекомендуется кариотипирование плода во втором триместре (амниоцентез или кордоцентез) 2) для исключения носительства структурной перестройки супругам надо проанализировать кариотипы, желательно до выполнения пункта 1) .Обычно плод с истинной трисомией 16 останавливается в развитии в первом триместре, хотя были описаны случаи прохождения плодом более поздних стадий развития. Остается выяснить, соответствует ли кариотип плаценты и плода (в 5% случаев они различаются, патологичные клетки "остаются" в плаценте, кариотип плода нормальный в этом случае). Для этого надо проанализировать кариотипы других тканей (амниоцитов, например, или лимфоцитов пуповинной крови).
Время создания: 02 Июня 2014 12:35
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
14.06.2010
15:30
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
13.12.2012
12:58
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.11.2011
13:24
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
25.10.2009
18:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
09.11.2009
21:07
алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
13.12.2011
22:50
ильяс :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
13.06.2012
20:39
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2