ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..

Здравствуйте, анализы на гистосовместимость? на носительство генных аномалий? кариотипирование? "Анализ на совместимость" - понятие неверное, каждый вкладывает свое понимание ...

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Если Вы имеете в виду "обезьянью" складку, то как изолированный признак вполне допустим.

Здравствуйте, Людмила, у ребенка есть изменение в кариотипе: часть материала хромосомы 18 перенесена на хромосому 21. Для того, чтобы выяснить, унаследованная ли такая перестройка, вам с супругом и назначили кариотипирование. Следующим этапом было бы неплохо провести ребенку CGH с целью выявления/исключения мелких поломок и потерь. На данном этапе больше сказать ничего нельзя, кроме констатации факта перестройки.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Кровь надо сдать родителям и возможно сделать ребенку дополнительные исследования кариотипа.

Сложный вопрос...Решение принимать только Вам, пока всё это в стадии разработок..

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте.
Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.  

Вам с мужем надо, как минимум, проанализировать кариотипы. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, я вынуждена Вас разочаровать, но величина Y-хромосомы не влияет на распределение половых хромосом по сперматозоидам. Так что наличие только сыновей у супруга - совпадение )))
А по какой причине ребенка кариотипировали при рождении?
Кариотип (судя по формуле)  соответствует нормальному.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 

Здравствуйте! Укорочение носовой кости, плюс трикуспидальная регургитация - показание к проведению инвазивной процедуры.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Ваши результаты соответствуют норме )))

Здравствуйте. Надо сделать фотопическую и скотопическую ЭРГ, определить остроту зрения, рефракцию, состояние сред глаза, глазного дна. Вариантов диагноза несколько - ответ разный. С результатами обследования Вы можете записаться на консультацию в наш институт.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, у хромосомы 13 есть особенность - удлинение спутничной нити коротких плеч (незначимый генетический материал). Это вариант нормы, ничего плохого не означает.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.