МНОЖЕСТВЕННАЯ ПОТОЛОГИЯ

№790938 множественная потология
Алина Жен., 26 лет. Казахстан Чимкент
Зарегистрированный пользователь
13.06.2014 09:43
Здравствуйте! была на УЗИ, поставили диагноз: беременность 30 недель, ВПР ОДА - охондроплазия (укорочение длинных трубчатых костей с переломами костей бедра, аномальная форма грудной клетки с уменьшением) Укорочение носовых костей, двухсторонняя пиелоэктазия - маркеры Х/А? синдром ЖАНЕ? несовершенный остеогенез тип II? Что мне делать? Насколько серьезен диагноз, названия так и пугают? Можно ли устранить эти патологии? Помогите пожалуйста!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Июня 2014 14:41
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для исключения хромосомной патологии надо провести кариотипирование плода.
Время создания: 18 Июня 2014 10:33
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Алина | (Жен., 36 лет, Чимкент, Казахстан) | 17.06.2014 07:23
Спасибо Вам! У меня все анализы в норме, по ним никаких отклонений нет, да и я простывала слегка, но не больше, половых инфекции нет, это у меня первая беременность, до никаких абортов или выкидышей не было, я казашка, вес у меня 54 кг до беременности и 65 кг в данное время, может ли быть так что это индивидуальные особенности нашего малыша?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.10.2012
10:15
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
24.08.2012
13:02
маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.02.2012
09:07
olesa :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.01.2012
23:59
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.07.2013
22:56
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.01.2012
05:11
Taisa :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.12.2010
18:00
Любовь Владимировна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.08.2013
15:09
Эндже :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.04.2009
07:57
илга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.06.2009
21:14
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0