ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОЛИМОРФИЗМЫ И ГЕМОСТАЗ
№795670 полиморфизмы и гемостаз
Ирина Жен., 36 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
06.07.2014 18:07
Мне 36.Анамнез:замершая беременность 6-8 недель (за неделю до выкидыша были коричневые выделения). Причина неизвестна. 6 месяцев назад выскабливание 5 недель (причина случайный генетич.сбой 69ххх-трииплоидия). Прошла обследования гормоны женские и щитовидные+узи щитовидки,торч,зппп, гемостаз,полиморфизмы,д-димер, ва,гемоцистин, афс, кариотипирование (46хх-норма), узи и фолликулометрию.У мужа 3 здоровых детей. Я планирую беременность и в данный момент пью фемибион 2 месяца. Чувствую себя отлично, сплю на витаминах как младенец. Анализы гемостаза, гомоцистин, полиморфизм сдавались на 9 день отмены орал.контрацептива марвелон (принимала 3 месяца). Гемостаз после выскабливания нареканий врачей не вызывал.
Гемостаз+гомоцистин: гомоцистин 4,9(норма 0-10), гемоглобин 145 (120-140), эритроциты 5,29 (3,9-4,7), гематокрит 0,44 (0,36-0,42), лейкоциты 4,86(4-9), тромбоциты 365 (180-320) ЗАКЛЮЧЕНИЕ:гемоконцентрация. Тромбоцитоз незначительный.
Внеш.путь свертывания:протромб.вр. 112(85-110), протромб.индекс 118(70-130), мно 0,91(0,8-1,25)
Внут.путь свертывания: ачтв 29,5 (25-37), Образование фибриогена:тромбиновое время 20 (16-24), фибриноген 3,1 (2-4), Внутрисосуд. свертыв.крови и фибринолиз:ркфм 3,5 ( меньше 4 для неберем), д-димер 102,7 (57-496) ЗАКЛЮЧЕНИЕ по плазменому звену гемостаза: Изокоагуляция.
Противосвертывающаяся ситема:антитромбин III 77.7(80-120)протеин С 119,6(70-190) ЗАКЛЮЧЕНИЕ: незначительное снижение активности противосвертывающей системы крови.
антитела фосфолипидного синдрома норма,
LA1 скрининг 27,8 (26,9-44), ВА не обнаружено Полиморфизм генов гемостаза: Фибриноген FBG - G/G,
FII коагуляционый фактор (протромбин) - G/G шифр 1 гомозигота частый алель
FV фактор Лейдена-G/G шифр 1 гомозигота частый алель FVII коагуляционный фактор -G/G шифр 1 гомозигота частый алель
FXII коагуляционный фактор (Хагемана) -G/G шифр 1 гомозигота частый алель
Тромбоцитарный гликопротеин IIIа -T/T шифр 1 гомозигота частый алель
PLAT тканевый активатор плазмиогена C/C шифр 1 гомозигота частый алель
тромбоцитарный гликопротеин 1ba -C/D ШИФР 2 гетерозигота
MTHFR -C/T ШИФР 2 гетерозигота
PAI1 ингибитор активатора плазминогена - 5G/4G- ШИФР 2 гетерозигота
FXI коагуляционный фактор -T/T шифр 3 гомозигота редкий алель
2 месяца назад была пролечена уреаплазма парвум. На данный момент флороценоз - норма (инфекций нет даже в низких титрах). После последней табл. ок пришли уже 2 месячные оба раза через 28 дней. Обычно цикл до ОК был 30 дней. Регулярный без сбоев и не заливает. Генетик сказала, что по ее части опасений нет. Терапевт считает по вопросу гемоглобина есть продукты типа орехи, гречку и т.п. и периодически сдавать анализ. Поводов для беспокойства нет. Эндокринолог тоже поводов для беспокойства не нашла. Ее мнение две неудачные беременности случайность. Мой генеколог сказала, что гемостаз пересдать после того как пройдут месячные (такие показатели возможно результат приема ок т.к. до их приема они были в норме), а полиморфизмы которые в анализе не имеют отношения к моим проблемам с вынашиванием, а две неудачные беременности случайность. Среди родственников страдающих тромбофбофилич. наруш. нет. Только сердечники. У моей мамы во время беременности был пиелонифрит и нефропатия.Как считаете вы?Что означает результат полиморфизмов с учетом отклонений в гемостазе? Нужно ли мне пиявки ставить, проходить терапию?
Гемостаз+гомоцистин: гомоцистин 4,9(норма 0-10), гемоглобин 145 (120-140), эритроциты 5,29 (3,9-4,7), гематокрит 0,44 (0,36-0,42), лейкоциты 4,86(4-9), тромбоциты 365 (180-320) ЗАКЛЮЧЕНИЕ:гемоконцентрация. Тромбоцитоз незначительный.
Внеш.путь свертывания:протромб.вр. 112(85-110), протромб.индекс 118(70-130), мно 0,91(0,8-1,25)
Внут.путь свертывания: ачтв 29,5 (25-37), Образование фибриогена:тромбиновое время 20 (16-24), фибриноген 3,1 (2-4), Внутрисосуд. свертыв.крови и фибринолиз:ркфм 3,5 ( меньше 4 для неберем), д-димер 102,7 (57-496) ЗАКЛЮЧЕНИЕ по плазменому звену гемостаза: Изокоагуляция.
Противосвертывающаяся ситема:антитромбин III 77.7(80-120)протеин С 119,6(70-190) ЗАКЛЮЧЕНИЕ: незначительное снижение активности противосвертывающей системы крови.
антитела фосфолипидного синдрома норма,
LA1 скрининг 27,8 (26,9-44), ВА не обнаружено Полиморфизм генов гемостаза: Фибриноген FBG - G/G,
FII коагуляционый фактор (протромбин) - G/G шифр 1 гомозигота частый алель
FV фактор Лейдена-G/G шифр 1 гомозигота частый алель FVII коагуляционный фактор -G/G шифр 1 гомозигота частый алель
FXII коагуляционный фактор (Хагемана) -G/G шифр 1 гомозигота частый алель
Тромбоцитарный гликопротеин IIIа -T/T шифр 1 гомозигота частый алель
PLAT тканевый активатор плазмиогена C/C шифр 1 гомозигота частый алель
тромбоцитарный гликопротеин 1ba -C/D ШИФР 2 гетерозигота
MTHFR -C/T ШИФР 2 гетерозигота
PAI1 ингибитор активатора плазминогена - 5G/4G- ШИФР 2 гетерозигота
FXI коагуляционный фактор -T/T шифр 3 гомозигота редкий алель
2 месяца назад была пролечена уреаплазма парвум. На данный момент флороценоз - норма (инфекций нет даже в низких титрах). После последней табл. ок пришли уже 2 месячные оба раза через 28 дней. Обычно цикл до ОК был 30 дней. Регулярный без сбоев и не заливает. Генетик сказала, что по ее части опасений нет. Терапевт считает по вопросу гемоглобина есть продукты типа орехи, гречку и т.п. и периодически сдавать анализ. Поводов для беспокойства нет. Эндокринолог тоже поводов для беспокойства не нашла. Ее мнение две неудачные беременности случайность. Мой генеколог сказала, что гемостаз пересдать после того как пройдут месячные (такие показатели возможно результат приема ок т.к. до их приема они были в норме), а полиморфизмы которые в анализе не имеют отношения к моим проблемам с вынашиванием, а две неудачные беременности случайность. Среди родственников страдающих тромбофбофилич. наруш. нет. Только сердечники. У моей мамы во время беременности был пиелонифрит и нефропатия.Как считаете вы?Что означает результат полиморфизмов с учетом отклонений в гемостазе? Нужно ли мне пиявки ставить, проходить терапию?
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
09.03.2016 14:23 |
Яна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
17.05.2011 22:36 |
валентина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
07.05.2012 16:00 |
Гулжанат :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
21.05.2012 13:28 |
Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
16.05.2012 18:32 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
09.10.2009 10:17 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
27.03.2012 21:15 |
Keit :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
22.03.2014 17:41 |
Любовь :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
21.11.2012 17:35 |
НАстя :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
10.10.2012 09:49 |
Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №898921 Рентген живота на маленьком сроке беременности
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 26 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, планировали с мужем ребеночка, 02.01 была последняя менструация, дело в том, что 22.01меня забрали в больницу с приступом (камни в желчном пузыре), 22.01 делали рентген легких и рентген живота на 27.01 назначили лапороскопию, в этот день должна была начаться менструация, утром сделала тест, беременность не показало, сделали операцию под общим наркозом, также несколько дней кололи антибиотик цефтриаксон, выписали из больницы, 30.01 сдала анализ на хгч, результат 943, насколько я знаю это 2-3 недели беременности. Подскажите пожалуйста, какая вероятность того, что все эти процедуры могут повлиять на будущего малыша, ведь срок был совсем маленький. |
||
04.02.2016 17:23
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов
малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционномуриску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 08 Февраля 2016 12:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №898921
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №912630 Нейрофиброматоз 1 типа
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 25 лет. Россия пгт Красногвардейское |
Здравствуйте. мне 25 лет у меня нейрофиброматоз 1 типа. смогу ли я иметь детей с данным заболеванием, и каков процент передачи заболевания моему ребенку? Заранее спасибо за ответ. |
||
13.04.2016 20:34
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Риск 50%. Вы можете записаться на прием к нашим специалистам и , при обнаружении мутации в соответствующем гене ,можно контролировать состояние плода.
Время создания: 14 Апреля 2016 09:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №912630
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №955678 Планирование фенибут
«Другие консультации / Генетик»
Marina
Жен., 38 лет. Германия Ганновер |
Здравствуйте,мне 38 лет.Планирую беременность.Принимаю фенибут 3 раза в день,на ночь валерьянку 200 мг(Немецкий препарат ).Периодически бессонницей страдаю.Можно ли фенибут при планировании ? |
||
19.01.2017 11:27
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Января 2017 20:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам все-таки придется обратиться на очную консультацию к генетику скорее по поводу планирования беременности женщиной старше 35 лет ))) Валерьянка не помеха )
Время создания: 23 Января 2017 21:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №955678
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №965554 Каиотип
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 24 лет. Украина Днепропетровск |
Здравствуйте! Помогите разобраться в главном вопросе для жизни, у меня уже 3 замершая беременность мне 24 года, хочется быть полноценной девушкой и женщиной в этом вопросе.Но к сожалению никто с врачей, не может дать ответ на мой вопрос, почему именно так. За последним цитогенетическим иследованием показало что Кариотип 47,ХХ,+15. А заключение звучит так: Женский кариотип с дополнительной хромосомой 15. Хотя сдавала с мужем кариотип в 2015 году все было в порядке. |
||
22.03.2017 20:48
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот кариотип постабортного материала?
Время создания: 23 Марта 2017 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Марта 2017 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №965554
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №978769 Кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 22 лет. Россия Тверь |
Добрый день! 24 января 2017 года прерывание беременности по медицинским показаниям на сроке 23 недели. Синдром делеции 15q11.2 Были выданы направления на бесплатное кариотипирование. Тип окраски GTG. Кариотипы: Муж - 46 XY, нормальный мужской кариотип; Мой - 46 ХХ, нормальный женский кариотип. Планируем новую беременность, понятно что без БВХ не обойтись в этот раз. Скажите, достаточно ли такого результата кариотипа, или нужно пересдать кариотип с аберрациями? |
||
04.07.2017 11:34
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 05 Июля 2017 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Достаточно имеющегося результата.
Время создания: 13 Июля 2017 17:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №978769
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»