РЕБЕНОК-ИНВАЛИД, ДИАГНОЗ-АМАВРОЗ ЛЕБЕРА

№796205 Ребенок-инвалид, диагноз-амавроз Лебера
Китаева Анастасия Юрьевна Муж., 2 лет. РФ Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.07.2014 12:58
Китаева Настя 22.05.2012 г.р. Диагноз поставлен 18.06.2014 МНИИ Гельмгольца- оба глаза, амавроз Лебера, гиперметропия высокой степени (+9), горизонтальный нистагм. На это ушло два года. Тактика лечения НИИ- курс поддерживающего лечения ретиноламином, что означает неотвратимую слепоту рано или поздно.
Сможет ли генная терапия в другой стране помочь спасти зрение моего ребёнка.
С уважением Китаев Юрий Владимирович (отец Насти)
Сот. Тел. +79200699973
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В настоящее время генная терапия только разрабатывается , она еще не внедрена в практическую медицину. Пока человек не может изменить законы мироздания . Ребенок маленький , будем надеяться на более быстрое получение результатов. В настоящее время известно 19 клинико - генетических вариантов этого заболевания.
Время создания: 09 Июля 2014 19:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №914227 Две ЗБ
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 29 лет.
Курск
Здравствуйте! Мне 29 мужу 30. На протяжении 2014-2015 года были две ЗБ на сроках 6-10 недель. Сделали кариотипирование:
муж -46 XY, GTG; 450-500
мои 46 XX, 9ph; GTG; 450-500; CBG
Мой врач мне сказала, что ничего страшного. Ставили капельницы иммуноглобулина , беременность не наступила. Сейчас решили немного повременить и пробовать снова. Поскажите пож. при введении данного иммуноглобулина и данных результатов, какова вероятность нормального вынашивания плода?
22.04.2016 17:57
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алена, в Вашем кариотипе есть одна особенность - участок хромосомы 9 "перевернулся" на 180 градусов. В современной цитогенетике вопрос о влиянии изменения морфологии хромосомы 9 еще остается открытым, есть мнение, что такая особенность несколько повышает риск невынашивания беременности. Тем не менее, шансы остаются высокими. Не забудьте при подготовке к беременности пропить курс витаминов и фолиевой кислоты по схеме, которую Вам даст Ваш акушер-гинеколог.
Время создания: 24 Апреля 2016 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Апреля 2016 10:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №914227
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»