ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ

№806626 Пигментный ретинит
Тамара Жен., 58 лет. РФ Омск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
31.08.2014 08:26
Добрый день, Ольга Вадимовна! Пишет вам мама девушки по имени Мария, проживающей в Москве, которая обращалась к вам по поводу наследственного заболевания, предположительно, пигментного ретинита. Ничего внятного вы, имеющая различные регалии и степени, не смогли пояснить ей. Ваш интерес к ней проявился лишь в том, чтобы она сдавала недешевые анализы на выявление дефектных генов. А ведь она, как больная с редким генетическим заболеванием, могла бы вызвать интерес настоящего ученого. Тем более, что в Омске у неё живет брат 37 лет с таким же заболеванием. Чем не объекты для научного исследования. Вначале я думала, что вы, действительно, прогрессивный, увлеченный, грамотный ученый. Но, проследив вашу переписку и общение с больными, я поняла, что вы просто конъюктурщица, и никакими большими знаниями в области генетики и офтальмологии не обладаете. а просто морочите голову таким бедолагам, как моя дочь, и лишаете людей какой бы то ни было веры в отечественную науку. Советую Вам учиться профессионализму у ваших западных коллег и перестать давать страждующим ваши делитантские ответы-заготовки. Вакуленко Тамара.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте, Тамара. Извините, не знаю Вашего отчества. Я понимаю Вас. Вы очень хорошая мама и хотите помочь своим детям. Я тоже готова и очень хочу оказать максимально возможную на сегодняшний день помощь !! К сожалению, у дочки и сына есть наследственное , скорее всего, аутосомно – рецессивное заболевание сетчатки. Генетически здоровых людей на Земле нет. Все мы носители от 18 до 40 вредных мутаций. У некоторых людей эти заболевания проявляются. «Пигментный ретинит» не диагноз, а название большой группы разных заболеваний. В настоящее время в мире известны мутации в 57 генах , которые вызывают аутосомно –рецессивный пигментный ретинит. Мария сдала кровь на определение мутаций в одном гене LRAT.Мутаций не обнаружено. Генетический прогноз – риск рождения больных детей зависит от состояния здоровья супругов. Если супруги не носители тех же мутаций, то риск генетический составляет 5%=общепопуляционный. На очной консультации мы с Марией обсудили генетический риск, и возможность определение мутаций во всех известных на сегодняшний день генах при таком заболевании. Такая возможность у нас появилась в мае этого года.
Анализ можно сделать в Эстонии через Александра Вячеславовича Лаврова, к.м.н., Директор по развитию, ООО "РМ-клиник"tel. +7-926-859-7398. Лечение наследственных заболеваний сетчатки пока разрабатывается. Надеюсь на возможно более быстрое внедрение новых методов лечения в практическую медицину. Поскольку нет точных данных о начале заболевания, для более детального выбора формы патологии сетчатки желательна очная консультация брата Марии с данными ЭФИ. Все эти вопросы мы обсудили с Марией на очной консультации. Вы можете прийти на очную консультацию во вторник, среду или в четверг с 10 до 14 час. Мы совместно с проф. Поляковым АВ. ( лаборатория ДНК диагностики) ответим на все Ваши вопросы.
Время создания: 01 Сентября 2014 19:01
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.11.2012
08:13
Светлана :: Дерматология и венерология / Дерматолог
Ответов: 2
Сообщений: 2
22.03.2022
11:16
Талмаш :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.07.2018
15:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.07.2018
16:03
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.10.2016
10:13
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.08.2018
12:25
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.06.2020
20:20
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.12.2015
16:31
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.11.2015
20:53
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.09.2020
12:20
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0