МУТАЦИИ В ГЕНЕ CYP21ОНВ

№812520 мутации в гене CYP21ОНВ
Екатерина Муж., 38 лет. москва
Зарегистрированный пользователь
30.09.2014 20:46
Здравствуйте, получил результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Есть название гена : CYP21B. Решать вопрос надо с эндокринологами .CYP21OHB- такого названия нет.
Уточните пожалуйста в своей лаборатории.
Время создания: 02 Октября 2014 11:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
03.11.2017
13:55
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
23.09.2008
01:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
22.09.2009
15:44
Виталий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
02.06.2011
14:44
Изабелла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
23.01.2011
23:18
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
29.05.2012
18:46
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.01.2010
18:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2