ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМ ДАУНА
№817453 синдром дауна
мария Жен., 23 лет. россии ставрополь
Зарегистрированный пользователь
23.10.2014 22:59
Здравствуйте. мне 23 года. 2 беременность, 1 выкидыш на малом сроке. Анноавуляция в течение двух лет. Из-з-а смены климата подозревают что всё востановилось и в дни когда должна была пойти менструация произошло зачатие. На сроке 4,5 нед. угроза, стационар, пила по 6 таб. дюфастона, на 11 нед. гиматома 6 см, 5дюфастона- опустилась до 4 таб. 12 нед. плановое узи и скрининг, УЗИ-отклонений не обнаруженно, скрининг: своб.бета-субъед. хгч 27,40МЕ/л/0,598 МоМ; РАРР-А 0,520 Ме/л/ 0,187 МоМ. трисомия 21 1:10573(индивид. риск) трисомия 18 1:1271 (индив.риск) трисомия 1:12619 Врач у кого стою на учёте сказал что всё хорошо. На 16 нед. проверка как рассасывается гиматома (на узи гиматома в стадии организации, 2 см, угрозу убрали), УЗИ 16 недель. у ребёнка подозрения на анаректальную атрезию, изменения в проекции прямой кишки ( врач узи и у кого на учёте посоветовали наблюдать до 30 нед., т.к. всё вероятно изменится и будет как и у всех деток), + единая артерия пуповины ( врач узи и у кого на учёте сказали что это не поталогия, что так бывает, просто одна артерия будет работать за двоих и с этим нормально вынашивают и рожают). Меня отправили к гинетику. Гинетик. Из всего мною изложенного вывод: большая вероятность что синдром дауна, неизличимого. Т.е. даун с огромными и не подъёмными отклонениями, + без выходного заднего отверстия. Нужно на 20-22 нед. делать кордоцентез что бы возможно исключить. Это не гинетическоя, а я одна на миллион. подскажите пожалуйста, я уже немного запуталась, врачи говорят одно, а гинетик утверждает что мне просто срочно и обязательно делать кордоцентез, кому верить??????
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
22.01.2011 16:04 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 189 |
15.04.2008 20:27 |
Наталы :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
12.01.2013 01:45 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
03.08.2017 17:35 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 2 |
21.08.2008 11:04 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
10.01.2011 22:48 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 3 |
13.01.2016 22:36 |
Lilia :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 3 |
17.03.2010 10:01 |
Юля :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
11.06.2009 13:25 |
Алсу :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
22.11.2007 14:35 |
Наташа :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №945181 Зачатие при AZF факторе
«Другие консультации / Генетик»
Кристина
Жен., 25 лет. Ростов |
Добрый день! У моего мужа выявлен AZF-фактор AZF фактор: Делеция sY 84 ( AZFa ) не обнаружено Делеция sY 86 ( AZFa ) не обнаружено Делеция sY 165 ( AZFa ) не обнаружено Делеция sY 127 ( AZFb ) не обнаружено Делеция sY 1 34 ( AZFb ) не обнаружено Делеция sY 142 ( AZFb ) не обнаружено Делеция sY 1197 ( AZFb ) не обнаружено Делеция sY 242 ( AZF с) не обнаружено Делеция sY 242 ( AZF с) обнаружено Делеция sY 254 ( AZF с) обнаружено Делеция sY 255 ( AZF с) обнаружено Делеция sY 1125 ( AZF с) не обнаружено Делеция sY 1206 ( AZF с) обнаружено Делеция sY 1291 ( AZF с) обнаружено. Кариотип в норме. Скажите пожалуйста, есть хоть малейший шанс зачать ребенка естественным путем(поставлен диагноз) азооспермия? Возможно ли как -то повлиять на этот ген - AZF фактор? |
||
09.11.2016 08:58
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при полных делециях региона AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-регион, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения. На гены влиять пока не научились, к сожалению. Но репродуктологи весьма преуспели в вопросах лечения бесплодия, обратитесь в центр ЭКО.
Время создания: 09 Ноября 2016 16:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Ноября 2016 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №945181
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №959749 Принимаю амитриптилин. Зачатие
«Другие консультации / Генетик»
Павел
Муж., 30 лет. Украина Киев |
Добрый день! Мы с женой планируем беременность. У меня есть проблемы со сном, страдаю ОКР. Для того чтобы спать на ночь ежедневно принимаю полтаблетки (12,5 мг) амитриптилина. Можно ли начинать зачатие, если я принимаю такое лекарство в такой дозировке. Больше я ничего не принимаю. Растительные препараты мне не помогают. Проконсультируйте, пожалуйста. С уважением, Павел. Заранее спасибо за ответ! |
||
12.02.2017 22:50
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Февраля 2017 15:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №959749
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №965430 Немозол и зачатие
«Другие консультации / Генетик»
Элла
Жен., 23 лет. Москва |
Здравствуйте, скажите пожалуйста. Выпила таблетку немозола в последний день месячных. Через 16 дней произошло зачатие. Какова вероятность, что я навредила плоду? В интернете прочитала, что месяц после принятие таблетки нужно воздержаться от беременности, а некоторые пишут, что пол года надо переждать. Хотя выведение препарата происходит через 13 часов. Я уже измучалась вся. Помогите пожалуйста! |
||
22.03.2017 07:47
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, вопрос встречный: с какой целью Вы пили Немозол? Вам назначил врач? и именно такую дозировку?
Время создания: 22 Марта 2017 18:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Марта 2017 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №965430
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №982197 Влияние таблеток на пол ребёнка
«Другие консультации / Генетик»
Александра
Жен., 38 лет. Астана |
Добрый день! Первый день последних месячных был 10 июня 2017 г. 6 и 7 июля пила пиво примерно 5 литров. 8 и 9 пила таблетки Сенаде 14 штук. 10 июля узнала о беременности. Подскажите пож-та какие могут быть у плода, последствия от пива и таблеток? Я очень переживаю. |
||
02.08.2017 11:26
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, гораздо большее опасение должен вызывать повышенный возрастной риск. Обратитесь к генетику на очный прием для определения тактики дальнейших обследований. На пол Сенаде не влияет.
Время создания: 02 Августа 2017 22:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не вызывает наследственные заболевания. Вопрос решают гинеколог и терапевт. Возрастной риск определяют на очной консультации врача генетика.
Время создания: 03 Августа 2017 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №982197
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»