ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ АНАЛИЗЫ

№821555 Помогите расшифровать анализы
Екатерина Жен., 26 лет. Россия Егорьевск
Гость (не зарегистрирован)
12.11.2014 16:06
Здравствуйте. помогите пожалуйста расшифровать протокол УЗ-исследования в 1 триместре беременности.
срок беременности 11 недель,3 дня:
КТР: 50
сердцебиение есть, ЧСС 160 уд/мин
Толщина воротникового пространства 4.1
Носовая кость не визуализируется
Конечности : аномальная установка стоп, пальцев рук
Обнаружено: маркеры ХА
Преимущественная локализация хориона: задняя
Структура хориона не изменена.

Большая надежда на ваш ответ. большое спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 13 Ноября 2014 09:12
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, имеются УЗ-маркеры возможной хромосомной патологии плода (расширение ТВП, отсутствие визуализации носовой кости, аномалии конечностей). Вам показано проведение инвазивной процедуры с целью кариотипирования плода.
Время создания: 15 Ноября 2014 16:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.12.2016
18:19
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.05.2012
18:15
МАРИНА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2012
14:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.09.2014
21:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.12.2012
12:38
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2013
11:23
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.07.2011
11:20
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.12.2011
15:32
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.10.2013
14:49
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.09.2010
14:42
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0