ТРАНСЛОКАЦИОННАЯ ФОРМА СИНДРОМА ДАУНА

№821726 Транслокационная форма синдрома Дауна
Елена Жен., 46 лет. Белгород
Гость (не зарегистрирован)
13.11.2014 11:38
Здравствуйте, у ребенка несбалансированная транслокация 46 ху (14/21) . Кариотипирование матери - 45хх (15/21). оТВЕТЬТЕ пожалуйста может ли такое быть , что в транслокации у ребенка и матери участвуют разные хромосомы:14 и 15. мнения противоречивы. Большое спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте, Ситуация странная. Вы можете
обратиться в нашу цитогенетическую лабораторию. У матери должно быть 46 хромосом.
Время создания: 14 Ноября 2014 12:47
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. 14 и 15я хромосомы очень похожи по окраске. Конечно же, имеется транслокационный вариант, унаследованный. СтОит уточнить только 14я или 15я хромосома задействована в перестройке. По статистике, самый распространенный вариант (14:21). но может быть и вариант с 15й.
Время создания: 15 Ноября 2014 16:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №963893 Реципрокная транслокация (5; 13)
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 29 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте, не получается забеременеть 6 лет. Делали ЭКО, из 5 ооцитов оплодотворилось 4, до 5 дня дожил 1 (5АС) - без имплантации. Муж сдал кариотип - 46 ХY. t (5; 13) (q22; p11). В анализе на делеции нет отклонений. Гормоны все в норме, инфекций нет. Мужу 33 года. Спермограмма очень плохая - общее количество 4 млн, нормальных 4%, активных 20%. Подскажите пожалуйста, что значат изменения в кариотипе? Возможна ли беременность и рождение здорового ребенка? Теперь только ЭКО с ПГД (дальше здесь: http://03online.com/news/retsiproknaya_translokatsiya_5_13/2017-3-11-266057?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
11.03.2017 19:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Марта 2017 09:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у носителей транслокации при хороших показателях спермограммы риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности составляет 47%. Учитывая это обстоятельство, Вам рекомендуется ЭКО с ПГД (с использованием зондов на точки разрыва). 
Если ЭКО без ПГД, то результативность может быть низкая ввиду носительства перестройки. Но может быть и такое, что ВСЕ эмбрионы будут патологичными, и переносить будет нечего.
Время создания: 13 Марта 2017 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №963893
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»