ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ

№822214 Пигментный ретинит
Мария Жен., 37 лет. Россия Глазов
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
15.11.2014 11:55
Сын 4,5 года, родился путем КС на 39 нед. (узел пуповины, не подтвердился),9/8 по Апгар, выписан здоровым. Желтуха в роддоме, частые срыгивания фонтаном до 9 мес.,в 3 нед.пытался удерживать голову, позже перестал, не фиксировал взгляд, не следил за предметами до 6 мес. В 10 мес. на МРТ субатрофия мозжека, ЗВП норма, артерии глаза сужены, ДЗН бледнорозовый. Голову держит с 9 мес., сидит с 2,5 лет, с 3 лет ползает на четвереньках. Сейчас ходит у опоры и неуверенно ходит за руку. Кариотип 46 ХY в МГЦ. Оперирован в 4 года на устранение сходящегося косоглазия, на повторном осмотре через 1 мес. после операции подозрение на пигментный ретинит, подтверждено ЭРГ. Психика в норме, дизартрия. Плоско-вальгусная стопа, гипермобильность суставов.Гипотиреоз субклинический. В настоящий момент видит, было ощущение постепенного восстановления зрения с 6 мес. Сейчас зрение падает.
Вопрос: диагноз неврологический не выставлен, каждый специалист ставит только свой узкий диагноз. Возможно, это проявления одного генетического заболевания. Где пройти комплексную диагностику? Возможно, нам нужна диета, очень важен точный диагноз
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да, возможно.
Пигментный ретинит - название группы глазных заболеваний - около 150.
Вы можете записать на очную консультацию в наш институт к
врачам генетикам офтальмологу и неврологу с результатами всех исследований.
Время создания: 17 Ноября 2014 10:11
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.11.2012
08:13
Светлана :: Дерматология и венерология / Дерматолог
Ответов: 2
Сообщений: 2
04.02.2013
15:18
Игорь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.07.2018
15:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.07.2018
16:03
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.10.2016
10:13
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.08.2018
12:25
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.06.2020
20:20
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.12.2015
16:31
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.11.2015
20:53
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.03.2022
11:16
Талмаш :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0