ГЕМИЗИГОТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

№82457 гемизиготная наследственность
К. Н. Жен., 35 лет. беларусь брест
Гость (не зарегистрирован)
24.12.2008 02:06
Здравствуйте!
у меня и мужа второй брак. в предыдущих браках - здоровые мальчики: и у него, и у меня. у нас общий сын с врожденной дисфункцией коры надпочечников, сольтеряющей формой. также на основании его внешнего вида ему ставят еще синдром Крузона. мы сдавали анализы на выявление мутаций по данной патологии (ВДКН). у мужа и у сына делеция гена 21-гидроксилазы. у меня мутаций нет. доктора сказали, что заболевание было унаследовано в гемизиготе. что это значит? и какова вероятность рождения у нас здорового ребенка? стоит ли прибегать к услугам ЭКО? что вы обычно советуете в таких ситуациях?
с уважением, заранее благодарна за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
При синдроме Крузона не характерно наличие патологии надпочечников. по вашим данным можно предполагать разные состояния у ребенка. Целесообразна очная консультация семьи с результатами исследований для уточнения диагноза, определения тактики лечения вашего ребенка и прогноза будущих детей.
Время создания: 24 Декабря 2008 12:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
19.03.2010
19:24
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.02.2009
09:35
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.03.2009
18:05
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.06.2010
19:51
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.10.2009
13:59
elena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.06.2009
12:55
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.11.2008
19:38
Мила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.10.2008
13:03
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.04.2009
15:41
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.04.2011
14:06
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0