ПОИСК ПО САЙТУ:
АМИОТРАФИЯ
Анна Кокарева Жен., 34 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
07.12.2014 10:40
Доброе время суток . у меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига гофмана в 2003 родила девочку с таким диагнозом сделали анализ в. в 2007 родила вторую опять такой же диагноз. Оба ребенка умерли. Скажите есть какой способ нам родить здорового малыша( ЭкоИ можем ли мы попасть под Эко бесплатное если конечно это поможет или еще что . или уже смирится и все Вот анализ Днк ЦМГ :Диагноз SMA1 Муж del/SMN a0a0 160/166 Жена del/SMN a0a4 160/166 Первый и второй ребенок del/del a0a4 160/160 заключение Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в семье Кокаревых пробанда ребенка делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии . Отец и мать пробанда являются гетерозиготными носителями делеции 7-8 экзонов гена SMN .диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден.При проведении косвенной ДНк диагностики установлено, что семья являетя полуинформативной при использовании полиморфного ДНК маркера CVS 19 и информативной при использовании маркера 2 АЕ.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (8) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №974629 Флюорография и зачатие ребенка
«Другие консультации / Генетик»
|
Anna
Жен., 28 лет. Серпухов |
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, через сколько времени после флюорографии можно начинать процесс зачатия ребенка? Флюорографию делала на 3-й день цикла. Спасибо!) |
||
|
30.05.2017 18:21
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Мая 2017 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №974629
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №974799 Вопрос про маркеры хромосомной патологии плода
«Другие консультации / Генетик»
|
Аида
Жен., 39 лет. казань |
Здравствуйте! Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста! 39 лет. На момент скрининга беременность 12,5 недель. Базовый риск: трисомия21-1:89 трисомия18- 1:217 Трисомия13- 1:683 Индивидуальный риск: тр21- 1:265 Тр18- 1:4350 Тр13-1:13651 |
||
|
31.05.2017 22:54
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Июня 2017 16:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Аида, риск повышен ввиду возрастного фактора (старше 35 лет риск существенно возрастает с каждым годом). Наверняка Вам уже порекомендовали очную консультацию генетика с целью определения тактики дальнейшего обследования. Если нет, то обратитесь, либо в РКБ, либо в "Здоровье семьи", либо в "Звезду", либо в "Клинику Нуриевых". Инвазивные процедуры проводятся только в РКБ или в Клинике Нуриевых.
Время создания: 06 Июня 2017 08:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №974799
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №976184 Беременность на фоне приёма сульфасалазина мужем
«Другие консультации / Генетик»
|
Ирина
Жен., 36 лет. Москва |
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько безопасно планировать беременность , если муж принимает сульфасалазин для лечения ревматоидного артрита. Спасибо |
||
|
12.06.2017 00:09
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лекарства не вызывают наследственные заболевания. Обратитесь к терапевту и акушеру гинекологу. Врач генетик может на очной консультации исключить наследственные заболевания у супругов.
Время создания: 13 Июня 2017 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №976184
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №976949 смогу ли родить или нет.
«Другие консультации / Генетик»
|
наталья
Жен., 28 лет. россия аксай |
было 2 не удачные бееменности. у меня кариотип 47ХХ inf(X) p11q21 могу ли я родить здорового ребенка и без эко??? |
||
|
18.06.2017 17:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследствен6н6ой патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Июня 2017 10:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Ваш кариотип содержит дополнительную перестроенную хромосому Х, поэтому риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности значительно повышен по сравнению с популяцией. При прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования.
Время создания: 20 Июня 2017 14:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №976949
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №977070 диагноз штаргардта
«Другие консультации / Генетик»
|
Матвей
Муж., 38 лет. екатеринбург |
Здравствуйте у ребенка 8 лет болезнь штаргардта но под вопросом обследовали в микрохирургии глаза федорова.в июле записались в клинику шиловой в москве.возможно ли у вас сделать генетический анализ? |
||
|
19.06.2017 20:52
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да. Вы можете записаться на очную консультацию со всеми результатами обследования.
Время создания: 20 Июня 2017 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №977070
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №986455 Расшифровать генетическое заключение
«Другие консультации / Генетик»
|
Наталья
Жен., 25 лет. россия Домодедово |
Здравствуйте! В апреле этого года я потеряла ребенка на 8 месяце беременности, по результатам паталогоанатомического заключения было выяснено , что причиной был тромб. Сдала анализы в августе коагулограмма все в норме, немного повышено протромбиновое время. Сдала анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Все документы в приложении. Помогите пожалуйста разобраться смогу ли я выносить и родить здорового ребенка? http://s018.radikal.ru/i525/1709/27/e55512ed39c1.jpg http://s012.radikal.ru/i319/1709/1e/50f15af6a3d2.jpg http://s018.radikal.ru/i520/1709/fe/f390a91af02b.jpg http://s018.radikal.ru/i510/1709/be/94e250107b7c.jpg http://s018.radikal.ru/i519/1709/a8/d300109ad7db.jpg http://s009.radikal.ru/i310/1709/ae/70cf17a48fec.jpg |
||
|
09.09.2017 20:26
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам при планировании беременности надо проконсультироваться у гематолога. Шансы на здоровую беременность, конечно, есть.
Время создания: 13 Сентября 2017 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Сентября 2017 11:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №986455
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991642 Расшифруйте заключение амниоцентеза
«Другие консультации / Генетик»
|
Margarita
Жен., 35 лет. Москва |
Добрый день. Расшифруйте результат амниоцентеза mos 47,xy,+12[2]/46,xy[13] Генетик сказал, очень редкий результат. И что на решение семьи продолжать беременность. Приняли решение не рисковать. Были искусственные роды на 21 неделе. Планируем с мужем новую беременность. Пожалуйста, расшифруйте предыдущий результат, чем это могло грозить родившимуся ребенку |
||
|
26.10.2017 19:55
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Октября 2017 09:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, планируйте беременность с акушером-гинекологом. При наступлении беременности обратитесь к генетику на консультацию, вовремя проходите скрининговые исследования. По поводу случившегося могу сказать только одно: нерасхождение хромосом-явление случайное, вероятностное. От этого никто не застрахован.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №991642
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992017 отец гетерозиготный носитель мутации R480W
«Другие консультации / Генетик»
|
Милана
Муж., 34 лет. РБ Минск |
Здравствуйте! Отец гетерозиготный носитель мутации R480W в гене PAH, у матери мутации не выявлены. Может ли родится ребенок с диагнозом фенилкетонурия? Спасибо. |
||
|
30.10.2017 10:39
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Октября 2017 16:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у ребенка тоже может быть носительство. Если, конечно, не возникнет мутация de novo, от них никто не застрахован.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №992017
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992532 наследственные болезни
«Другие консультации / Генетик»
|
Милана
Жен., 34 лет. Череповец |
Сколько финилаланина в крови у ребенка носителя мутации гена фку? Может ли финилаланин повышаться? |
||
|
03.11.2017 13:55
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Ребенок - носитель или у него установлен диагноз? Носительство установлено?
Время создания: 04 Ноября 2017 16:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 07 Ноября 2017 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №992532
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №993409 синдром дауна
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Жен., 26 лет. Казахстан Экибастуз |
Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП -1,9. Анализ крови на пороки развития : синдром дауна 1:172, Мом -2,05. Повышенный риск синдрома дауна. |
||
|
10.11.2017 11:51
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риск не только есть, он и значительно повышен. Вам на очную консультацию к генетику надо обратиться для определения тактики дальнейшего обследования.
Время создания: 11 Ноября 2017 23:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратится к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Ноября 2017 09:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №993409
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»