ВОЗМОЖНОСТЬ ПЕРЕДАЧИ ХРОМОНОГОСТИ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает..

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Дарья, в Вашем кариотипе выявлена сверхчисленная хромосома неизвестного происхождения (вероятнее всего, "поломанная"  половая хромосома). Но установить ее природу можно только с помощью метода FISH. От этого будет зависеть прогноз для беременностей.

Здравствуйте. Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения.  Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Мария, подобные вопросы надо задавать на очной консультации генетику, который наблюдает Вашего ребенка.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, можете увидеть сами: если частота рождения ребенка с синдромом Дауна в популяции 1:600-700, то Ваш комбинированный риск 1:118, действительно, повышен (если Вы проводили расчет не программой Astraya). В любом случае, никакого приговора не прозвучало, скрининг призван формировать группы риска, которые потом подлежат наблюдению и дополнительному обследованию при необходимости. Вам следует с результатами обоих скринингов (б/х и УЗ) обратиться на ОЧНУЮ консультацию к генетику, где и будет определена тактика дальнейшего наблюдения.

 Здравствуйте. На такие вопросы надо отвечать после уточнения диагноза и в присутствии девушки с ее согласия. Надо оценить и Ваше здоровье.

Здравствуйте. . Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, наличие синдрома устанавливает кариотипирование. Можете проанализировать хромосомный набор. Но неврологи обычно сразу видят таких детишек, скорее всего, никаких опасений не вызвало.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, конечно, измененный кариотип может повлиять на патологию в кариотипе эмбриона, но его (кариотип мужа) как достоверную причину ЗБ можно расценить только после кариотипирования постабортного материала. ЭКО+ПГД увеличит шансы на нормальную беременность.

перепишите заключение добуквенно, пожалуйста.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Для ответа на вопрос надо видеть заключение. Возможно необходимо исследровать кровь родителей.