КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ

№830586 Как определить заболевание
Daria Жен., 25 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
26.12.2014 23:51
Доброго времени суток!
Может быть Вы мне поможете. Я не уверена в своем диагнозе.

Собственно вопрос как определить точно какое у меня заболевание: синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Стиклера, несовершенный остеогенез, дисплазия соеденительной ткани.

Все эти заболевания имеют какие-то общие симптомы, а как из различить без генетического анализа? А если и делать, то как определить что делать нужно на определенный ген, не пальцем же в небо.

Мои симптомы: голубые склеры, зрение -3,5/4, отосклероз (сделана стапедопластика на оба уха), открытых переломов не было, были только несколько трещин в костях, два раза гемартроз на одном колене, один раз при ходьбе нога хрустнула вроде что-то со связками на ровном месте (точно не могу сказать ибо пофигизм травмпунта), плоскостопие 3 ст., сколиоз, врожденный вывих бедра (тазовое предлежание), вывих или подвывих плеча (точно не знаю в травмпункте разговор с врачом начался со слов я больничный не дам), пролапс митрального клапана, гипермобильность суставов, без загара через кожу просвечиваются вены, кожа немного эластичнее чем у нормальных людей.

Наверно все это звучит ужасно, но со стороны я выгляжу вполне здоровым человеком если не обратить внимание на плоскостопие и синие склеры. Еще я как и все хотела бы когда-нибудь стать мамой и я хочу знать точно что со мной потому что при одном диагнозе я могу умереть в 35, при другом дожить до пенсии, одни болезни передаются аутосомно-доминантно, другие аутосомно-рецесивно.

Если что не так написала извините за невежество, очень надеюсь на какой-нибудь совет.
Заранее спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Для уточнения диагноза Вы можете обратиться в наш институт.
Время создания: 06 Января 2015 18:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
09.01.2010
16:18
юра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 19
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
20.08.2008
13:49
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
28.02.2012
04:43
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
26.11.2008
14:24
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
10.03.2010
17:30
karolina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
09.12.2011
14:04
Юрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4