ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ГЛАЗ

№834348 Врожденная патология глаз
Ирина Жен., 25 лет. Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
18.01.2015 20:39
Здравствуйте! Уважаемые доктора, помогите пожалуйста в таком вопросе: у меня врожденная патология, частичный птоз верхнего века обоих глаз, эпикантус, блефарофимоз, заболевание передалось от отца ( его родители здоровы), моя мама здорова (т. е. с большими глазами).
Нашла, что заболевание передается по аут-дом. типу, т. е. 50/50. Вопрос закл. в том, что есть ли пренатальная или предимплантационная диагностика, чтобы выявить этот патологический ген, и не допустить этого ужасного дефекта у моего будущего ребенка! Очень жду ответа! большое спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да, если найти мутацию в соответствующем гене.
Время создания: 19 Января 2015 10:05
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Ирина | (Жен., 35 лет, Санкт-Петербург) | 19.01.2015 21:01
Направьте пожалуйста, где искать, может ли вы встречались с данной патологией, нашла название гена FOXL2, локализация гена 3q23. Какие мои действия должны быть? Сдать анализы, чтобы подтвердить именно эту мутацию, и если она подтвердится, то возможна Пгд?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
26.11.2008
14:24
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
06.04.2009
21:47
Ершова Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
13.08.2009
15:43
Илья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
30.10.2012
16:08
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
22.06.2010
15:52
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
24.02.2011
18:39
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2