ПОИСК ПО САЙТУ:
ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
№839249 Гиперплазия коры надпочечников
Елена Жен., 29 лет. Казань
Зарегистрированный пользователь
10.02.2015 11:31
Помогите расшифровать анализы по генетике:
1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме.
3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников.
4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7
Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме.
3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников.
4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7
Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
09.12.2011 14:04 |
Юрий :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
01.02.2010 17:36 |
Марина Михайловна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
04.02.2011 17:35 |
Ивита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
11.02.2012 01:02 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
05.02.2012 01:41 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
29.03.2012 22:21 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
23.04.2009 10:59 |
Полина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
03.04.2013 15:30 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
22.03.2013 15:41 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
24.12.2008 02:06 |
К. Н. :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |