ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

№839249 Гиперплазия коры надпочечников
Елена Жен., 29 лет. Казань
Зарегистрированный пользователь
10.02.2015 11:31
Помогите расшифровать анализы по генетике:

1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.

2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме.

3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников.

4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.

5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.

6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.

7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.

Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7

Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 10 Февраля 2015 19:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
09.12.2011
14:04
Юрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
01.02.2010
17:36
Марина Михайловна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.02.2011
17:35
Ивита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.02.2012
01:02
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.02.2012
01:41
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
29.03.2012
22:21
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.04.2009
10:59
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.04.2013
15:30
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.03.2013
15:41
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.12.2008
02:06
К. Н. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0