
ПОИСК ПО САЙТУ:
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
26.12.2007 15:03 |
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 44 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
24.02.2009 19:06 |
Виола :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 10 |
13.11.2020 19:16 |
Алиса :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 8 |
10.10.2009 14:11 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
15.06.2011 15:15 |
Надежда :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 8 |
08.10.2008 19:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
19.08.2009 17:13 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 7 |
Яна
Жен., 27 лет. Донецк |
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мои анализа скрининга в норме? Врачи-генетики ничего толком сказать не могут, только предлагают мне прийти на амниоцентез!... Свободная бета-субъединица ХГ - 4,139 Мом РАРР-А - 0,759 Мом. Расчет риска: Трисомия 21: Базовый риск - 1:853 Индивидуальный риск - 1:817 Трисомия 18: Базовый риск - 1:2045 Индивидуальный риск - <1:20000 Трисомия 13: Базовый риск 1:6425 Индивидуальный риск <1:20000 КТР 60,0 мм БПР 21,0 мм ДлБ 7,6 мм ТВП 1,90 мм Кость носа: визуализируется Срок 12недель+3дня Показатели УЗИ первого и вот недавно было УЗИ второго триместра в норме! Аномалий никаких не выявлено! Но показатели Трисомии 21 повышены... Переживаю очень, прошу вашей помощи! Нам сейчас уже 21 неделя... На этом сроке еще можно ведь слелать амнио? Но нужен ли этот риск? |
||
16.10.2017 19:09
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1) изучениеконцентрации сывороточных маркеров2) ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистическийриск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 17 Октября 2017 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Маргарита
Муж., 21 лет. Россия Омск |
Здравствуйте.Какова вероятность родить ребенка с генетическим дефектом,если будущие родители кузены? |
||
09.12.2017 14:57
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Зависит от степени родства и данных родословной.
Время создания: 11 Декабря 2017 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Для объективной оценки прогноза для потомства нужно лично обратиться на прием к генетику (составить родословную и пр.) Кровно-родственные браки "чреваты" повышенным риском аутосомно-рецессивных заболеваний.
Время создания: 11 Декабря 2017 22:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ирина
Жен., 25 лет. Новосибирск |
У меня реципроктная транслокация между 11 и 13 хромосомами (11q22 13q22).Было 2 беременности (одна замерла в 8 недель, вторую прерывали после первого скринига, по узи были множественные пороки+маркеры хромосомных аномалий). Сейчас беременность 15 недель. Первый скрининг нормальный, и узи и биохимия. Если второе узи будет тоже нормальным, то нужно ли будет делать прокол? Есть ли риск того, что при нормальных скринингах у ребенка все равно могут быть проблемы в генетике? |
||
11.12.2017 18:36
|
|
врач-лабораторный генетик
У Вас прямое показание к проведению инвазивной процедуры, вне зависимости от УЗИ и биох.скрининга. Скрининг "вылавливает" нарушение количества определенных хромосом. Если нарушение структуры хромосом не грубое, малое, то на УЗи пороков можно не увидеть.
Время создания: 12 Декабря 2017 07:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Декабря 2017 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Евгения
Жен., 30 лет. Москва |
Здравствуйте, прошу дать комментарии к хромосомному анализу плода. А так же понятен ли по анализу пол эмбриона? Замершая беременность на сроке 6,5 недель, вакуум. По УЗИ была отслойка плодного яйца, гематома, тонус. Материал для исследования:некультивированные клетки ворсин хориона(постабортный материал). Исследование:флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с мультицветными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и локус специфическими ДНК-зондами на хромосомы 13 и 21 (LSI 13 (13q14), LSI 21(D21S259,D21S341,D21S342)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер. Результат исследования: проанализировано 150 ядер: nuc ish (DXZ1,D18Z1)х2[50] nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)x2[100] Заключение:в 100 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13 и 21 (100%). В 50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 18 и Х (100%). Сигналов для хромосомы Y не выявлено. Анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено. Спасибо! |
||
15.02.2018 23:55
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Февраля 2018 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, бывает так, что (в силу особенности ткани) невозможно проанализировать все хромосомы плода. Поэтому исследовали самые частые патологии, приводящие к потере беременности (13,18,21 и половые). По этим хромосомам патологии не выявлено. Хромосомный пол - женский. Это не исключает структурные перестройки, акушерскую или молекулярную патологию, а также редкие анеуплоидии по другим хромосомам.
Время создания: 20 Февраля 2018 17:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |