СИНДРОМ МАРФАНА ИЛИ НЕТ?

№842391 Синдром Марфана или нет?
Михаил Муж., 21 лет. Российская федерация Волгоград
Зарегистрированный пользователь
24.02.2015 13:13
Здравствуйте, может ли у меня быть синдром Марфана ?
Рост 175, вес 58, возраст 21 год.

По Гентской нозоологии:
Основные признаки:
Восходящий отдел аорты, время обследования 19 лет, узи сердца
z-score >= 2.3 по шкале до 20 лет, сейчас
z-score >= 1,7 по шкале от 20 до 40 лет
Вторичные признаки:
Признак запястья и большого пальца, сколиоз, миопия, стрии на спине,
пролапс митрального клапана 2 степени.
В детстве ставили: (на данный момент неизвестно)
плоскостопие, вальгусная деформация стопы.

Дополнительно:
Рост среди родственников незначительно выше.
Арахнодактилия, кисти рук и пальцы - длинные и тонкие, примерно в полтора раза больше чем у родных, размах рук 183 при росте 175.
Мигрень с аурой, ретроцелебеллярная киста, гипоплазия позвоночной артерии,
гипермобильность суставов, гиперэластичная кожа, всд, джвп, искривление носовой перегородки, хронический тонзиллит, неправильный прикус, готическое небо, носовые кровотечения, кровоточивость десен, предобморочные состояния после физической нагрузки. «Птичье» выражение лица, крупный нос.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Возможных- вариантов несколько.
Имеет смысл исключить несколько вариантов изменений соединительной ткани.
Вы можете обратиться в наш Институт.
Время создания: 26 Февраля 2015 08:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Михаил | (Муж., 31 лет, Волгоград, Российская федерация) | 26.02.2015 14:06
Большое спасибо за ответ, в своем городе я был на консультации у генетика, пару лет назад, по своей инициативе, тогда мне поставили диагноз гипермобильность суставов и дисплазия соединительной ткани, на основании: особенность фенотипа, пмк, миопия, гиперэластичность кожи.
Мне сказали, что нужно еще обследование у ревматолога, кардиолога, для дифференцированного диагноза. Размер восходящего отдела аорты 36 мм. Со зрением кроме миопии и ауры от мигрени вроде все нормально.
Есть ли смысл ехать к вам? Может у меня просто дисплазия ?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8