НИЗКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА

№843060 низкий риск развития синдрома дауна
Рита Жен., 25 лет. казахстан кокшетау
Гость (не зарегистрирован)
27.02.2015 07:03
у меня инфекция цитомегаловирус,родствеников с патологиями небыло, первая беременность , на 13 недели сдала анализы. рзультаты такие, возрастной риск у наличия плода 1;1338, значение риска 1;735.
HCGb 71.10ng/ml(концентрация),(медиана 25,23)(Мом 2,58)
PaPP-A (концентрация 5883,90mU/L)(медиана 4355,31) (мом 1,23) подскажите пожалуйста что далать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я з0анимаюсь наследственной патологией органа зрения . Нужна очная консультация.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Февраля 2015 13:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Рита 27.02.2015 15:41
Скажите пожалуйста, при таких результатах какова вероятность рождения ребенка с патологией?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №894630 Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Lilia
Жен., 28 лет.
Тимашевск
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, каков у нас риск наличия патологии. 1 скрининг в 13 недель, но по УЗИ - 14 недель. По узи гипоплазия носовой кости - 2мм. PAPP - 0,72; hCGb - 0,688; мне 28 лет. Индивидуальный риск -1:100.
2 скрининг: в 16 недель сдала анализы, результаты которых хгч -262060,00 мМЕ/мл; АФП - 3,5 МЕ/мл. А в 20 недель, по узи ставят 21 неделя, все в норме. Смущает гипоплазия носовой кости на 1 скрининге и повышенный хгч на втором.
13.01.2016 22:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у Вас действительно повышен риск, общепопуляционный составляет 1:600, а Ваш 1:100. Вам показано пренатальное кариотипирование плода. А решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 14 Января 2016 13:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   .
Время создания: 14 Января 2016 14:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №894630
Lilia 14.01.2016 15:26
Скажите, пожалуйста, в моем случае риск высокий в 1 скрининге, только из-за гипоплазии носовой кости?
   
Оба показателя биохимических приближаются к нижней гранеце нормы...
   
Lilia 18.01.2016 20:10
Вы хотите сказать, что хгч и альфафетопротеин 2-го скрининга все-таки в норме, хоть и нижняя граница? Просто и по результатам 1, и по результатам 2 скрининга меня на консультацию к генетику вообще не отправляли, не говоря о кариотипировании плода.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895479 Расшифровка кариотипа плода
«Другие консультации / Генетик»
Валентина
Жен., 38 лет.
Саратов
Добрый день! Мне 38 лет. Беременность 15 нед. В 14 нед. проведена биопсия ворсин хориона с целью исследования кариотипа плода. Помогите пожалуйста расшифровать результат. Кариотип 46,ХХ,9ph Заключение: числовых отклонений кариотипа не выявлено. Гетерохроматиновый блок 9 хромосомы расположен в p-плечах. Заранее благодарна
18.01.2016 16:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Января 2016 15:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №895479
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»