ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

Здравствуйте! Дочери 7.5 месяцев, с рождения на теле присутствуют пятна маленькие и побольше, очень похожи цветом на пигментные - коричневатые. Некоторые посветлее, некоторые потемнее.
Невролог заподозрила нейрофиброматоз (кожная форма), назначила НСГ и ЭЭГ, по результатам обследований патологий не выявлено. Направила к генетику и дерматологу.
Дерматолог сказал, что это, скорее, пигментный невус.
Генетик же, осмотрев ребенка и задав вопросы. сказала, что это не нейрофиброматоз, но ребенок в группе риска. В карте стоит диагноз факоматоз. Верно ли поставлен диагноз? На основании пятен?
Отклонений в развитии у нас нет, слух, зрение, все в порядке.

Дд, подскажите стоимость обследования, хотим 2 ребенка, страшит риск повторной болезни у новорожденного, как и у первого?
Спасибо.

Здравствуйте! На УЗИ Доплера поставили диагноз вентрикуломегалия. Срок 24 недель.Врач направила к генетику на обследование. Заключение УЗИ боковые желудочки до 10,53. Сердцебиение 145 ударов в минуту, ритм неправильный, выпадение каждой шестой систолы. Что делать? Это страшно?
Спасибо, заранее!

Мой ребенок, после вакцинации, в 2года перестал ходить. Сейчас ему 8лет. На протяжении 6лет болезни состояние постоянно медленно ухудшалось (перестали работать руки, пропала речь, стал отставать в развитии - неврологическая симптоматика). Диагноза на сегодя - нет. От препаратов по неврологии становится только хуже. МРТ в норме, МРС (Киев «Борис») - куча обменных нарушений. Недавно (посоветовари в «Борисе») сдали анализ на фолатний цикл: три показателя нарушены (MTR 2756 (A/G), MTHFR 1298 (A/C), MTRR 66 (G/G)). Пошли с ним к генетику - не знает что с этим анализом делать. Неврологи говорят эти нарушения не повязаны с постоянным ухудшением здоровья ребенка. При этом гомоцистеин около 8, повышены показатели молочной кислоты.
Скажите, что значат при наростании неврологической симптоматики указанные нарушения и к какому врачу посоветуете обратится.
Может есть схема лечения по данному вопросу?

Доброй вечер! Проходила обследование в МНТК Микрохирургии глаза им. Федорова. По результатам обследования поставлен диагноз - абиотрофия сетчатки OD, OS. По результат ОКТ кисты OS. Была рекомендована поддерживающая терапия. Подскажите, пожалуйста, нужно ли дополнительное обследование? Где его можно пройти? Спасибо за любую информацию! С уважением, Ирина.

Добрый день . У меня такая история , с рождения у меня диагноз сложный астигматизм врожденный горизонтальный нистагм диагноз поставили УФНИИ глазных болезней , я думаю болезнь у меня наследственное потому что дядя родной брат моей мамы тоже болеет этим заболеванием и прадед тоже болел ( дед моей мамы , отец моей бабушки со стороны мамы ), и все мы были голубоглазыми . По моим расчетам у нас наследуется по Х- хромосоме носители женщины болеют мальчики , хотел бы уточнить ? ... Я поженился 2014 ом родилась дочка , поставили страшный диагноз пигментная дегенерация сетчатки , у меня астигматизм и горизонтальный нистагм жена полностью здорова , пигментным ретинитлм ни кто не болел ,наследование по Х- хромосоме может трансформироваться в доминантное наследование?

Здравствуйте. Помогите разобраться в результате генетического исследования. Проведено исследование ДНК сына, сыну два месяца. Обнаружена мутация Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз подтвержден. Мы с мужем хотим ещё ребёнка, нужно ли нам пройти генетический анализ на выявление мутаций. В наших семьях никогда не было таких генетических мутаций (по крайней мере судим по тем кого знаем).

Здравствуйте! Поставили диагноз «Колбочковая дистрофия». Сказали что это наследственное и скорее всего у кого то из моих родных были такие же проблемы, но из близких родственников ни у кого такой проблемы нет. Может ли это наследственное заболевание перейти ко мне от дальних родственников и может ли эта болезнь передастся моим детям?

Здравствуйте Ольга Вадимовна, нас к вам направили с Морозовской больницы доктор Хаценко И.Е. Дочке 13 лет, жалобы на боли и зуд в глазах. Год назад по жалобам обследовали в Махачкале, лечили блефарит, на глазном дне подозрение на макулодистрофию. По данным ОКТ в Морозовской больнице начальная стадия дистрофии Беста под вопросом.Для подтверждения диагноза показано проведение ЭОГ. У отца девочки амилоидоз. Наблюдается у нефролога по поводу тубулоинтерстициального нефрита.

Здравствуйте, Ольга Вадимович! Моему сыну 6 лет 8 мес. Мы сделали в г. Москве ЭРГ, ЗА, ОКТ и сыну поставили диагноз OU колбочко-палочковая дистрофия, смешанный астигматизм. Зрение падает. Электростимуляцию сделали 2 раза. Зрение ребенка 0,1. Скажите ,пожалуйста, что можно сделать ,чтобы улучшить его зрение? В обычную школу не берут ребенка, т.к. на первой парте он даже не видит.

В НИИ Гельмольца мне поставили диагноз палочко-колбочковая дистрофия или колбочко-палочковая дистрофия ,точно не помню. В 15 лет начали резко сужаться зрительные поля. Позже появилась светобоязнь. Сейчас не могу работать из-за светобоязни и постоянно сужающихся полей зрения. Скажите пожалуйста, мое заболевание лечится? Есть смысл прилететь к вам на прием в Москву с таким диагнозом?

Собираюсь к вам на прием в Москву. Уже записался. Диагноз палочко-колбочковая дистрофия. Какие конкретно виды обследований мне нужно пройти? Узи ,мрт или что то другое еще нужно?

Можно ли ехать с диагнозом палочко-колбочковая дистрофия без узи и мрт глаза или они обязательны?

Здравствуйте. Прочитал сайте центра молекулярной генетики ,что у палочко-колбочковой дистрофии известно около 20 форм и более 10 генов отвечают за эту болезнь. Почему в вашем центре делается анализ только трех генов судя по прайс листу? Вдруг за конкретное заболевание у человека отвечает другой ген, который не проверяется анализом?

у отца мужчины от которого я родила ребенка пигментная абиотрофия сетчатки. какой риск передачи этого заболевания моей девочке？

Добрый день, Подскажите пожалуйста, очень нужна помощь, я третей день волноюсь и переживаю, к варчу записалься только на среду (( мне 22 года я работаю за компьютером, у окулиста был три месяца назад вроде бы все нормально, ответил нормально на остроту зрения Сегодня взял у друга померять очки он не видит в даль у него очки на 1,25 я их одел и глянул в окно я увидел все как то близко даже очень близко да и ярко как - то опять глянул без очков и как то все мутно, второй раз одел очки тоже самое и голова разболелась у меня возник вопрос, 1) Где то читал что если зрения нормально и одет очки то будет все мутно, а я как то ярко все увидел, это значит что у меня упало зрение ? или как ? 2) Теперь я как то переживаю очень что одел померять очки, говорят что если одет очки то потом зрение будет падать это правда ?
Источник: www.prozrenie.ru. Детские глазные клиники Ясный взор.

Здравствуйте! Моему старшему сыну 14 лет. В 6 лет проявилась дистрофия сетчатки тип Франческетти (подтверждено исследованием, были у вас на консультации, мутация Ala1038Val в гетерозиготном состоянии). У младшего сына к 7 годам тоже проявилась дистрофия сетчатки (исследование в генетике не проводилось). Можем ли мы с мужем иметь здоровых детей (относительно дистрофии сетчатки, у обоих хорошее зрение) и возможно ли диагностирование данного заболевания на этапе оплодотворения в результате ЭКО или на маленьком сроке беременности?

Скажите пожалуйста, какова вероятность в процентном эквиваленте рождения ребенка с карими глазами у зелёноглазой мамы и голубоглазого папы? И вообще возможно ли это с точки зрения научного обоснования?

Здравствуйте. Был у вас на приеме из-за своего диагноза. Вы сказали ,что скорее всего проблема не генетическая. Параллельно обратился в клинику офтальмик. Там считают также, но для подтверждения предлагают пройти ген тест за 48т р . Я посмотрел на сайте центра молекулярной генетики, там только один ген 33 стоит. Мне написали : «Зависит от технологии. Когда проверяется один ген, используется чаще всего сиквенс по Сенгеру, когда применяется панель NGS (next generation sequencing), то за один тест проверяется сразу большое количество генов, что позволяет снизить стоимость реактивов и сделать тест дешевле. В каждом конкретном клиническом случае есть свои показания к назначению того или иного теста с применением разной технологии. В вашем случае клиническая картина не позволяет клинически назначить сиквенс 1, 2, 3-х наиболее часто встречаемых генов, поэтому вам показана NGS панель.» Скажите пожалуйста, есть смысл сдавать этот тест или это лохотрон, который ничего не покажет?