ПОИСК ПО САЙТУ:
МНОЖЕСТВЕННЫЕ СТИГМЫ
№853991 Множественные стигмы
Наталья Жен., 29 лет. Россия Дзержинск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.05.2015 10:14
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания( тонус матки) на 13,15,19,32 неделях.Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей.
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года,дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно ( возможно из за кривошеи. которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. ( По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе . Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка ( по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. ( заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка( вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм( возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? сли да, то какой синдром к нам применим?
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года,дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно ( возможно из за кривошеи. которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. ( По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе . Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка ( по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. ( заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка( вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм( возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? сли да, то какой синдром к нам применим?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
06.12.2010 14:58 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 42 |
02.10.2010 20:26 |
Наташа :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
29.01.2010 13:43 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
20.05.2010 19:05 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
23.01.2011 22:16 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
10.05.2012 15:25 |
наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
21.07.2016 17:58 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
04.11.2012 14:03 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
30.06.2019 14:41 |
Irina :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |