МАКУЛОДИСТРОФИЯ ШТАРГАРТА

№855171 Макулодистрофия Штаргарта
Евгений Муж., 9 лет. Россия Змеиногорск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
13.05.2015 15:46
Здравствуйте! В марте этого года поставили сыну Макулодистрофия Штаргарта! Зрение упало до сотых уже..Есть еще дочь,почти два года,может ли это проявится у неё?Какие генетические анализы возможно сдать,чтобы увидеть полную картину происходящего??
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Прежде всего  надо быть точно уверенным в правильности диагноз. К абиотрофии Штаргардта  приводят мутации в четырех генах.  Для выбора  клинико-генетического варианта нужна очная консультация.
Можно начать с определения мутаций в гене АВСА4.
 
Время создания: 14 Мая 2015 09:07
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.03.2011
14:49
Николай :: Офтальмология / Другое
Ответов: 2
Сообщений: 24
20.07.2019
17:50
Ольга :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 5
23.04.2009
09:22
Ирина Анатольевна :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 4
05.09.2012
11:09
мария :: Кардиология / Кардиолог
Ответов: 5
Сообщений: 1
30.09.2014
15:54
Dmitrij D :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 6
Сообщений: 0
14.04.2018
02:04
Александр :: Кардиология / Кардиолог
Ответов: 4
Сообщений: 2
10.09.2010
00:22
Елена :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 5
Сообщений: 0
05.05.2010
16:27
Оксана :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 1
Сообщений: 4
18.05.2013
12:45
Екатерина :: Кардиология / Детский кардиолог
Ответов: 1
Сообщений: 3
02.02.2008
15:05
Галина И. :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 2