ПРИВЫЧНОЕ НЕВЫНАШИВАНИЕ

Здравствуйте, у Вас хромосомы 9 и 18 поменялись участками. Это чревато повышенным риском рождения ребенка с хромосомной аномалией. Поэтому после 10 недель обратитесь к генетику на очный прием с целью проведения дородовой диагностики плода. Риск составляет 47%, шансы, соответственно, 53%.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, вероятность невынашивания беременности при частичной инверсии гетерохроматинового блока хромосомы 9 повышается примерно на 10% от общепопуляционного (по разным данным). Т.о. шансы есть. ЭКО с ПГД увеличивает эти шансы, т.к. в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом.

Здравствуйте, кариотип говорит о носительстве перестройки - две хромосомы 13 и 14 образовали единую структуру, поэтому количественно их стало 45. Риск невынашивания беременности и рождения ребенка с хромосомной патологией существенно возрастает (при нормальных показателях спермограммы). Как правило, причиной изменения показателей в спермограмме является измененный кариотип.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, да, наличие таких маркеров говорит о повышенном риске возможной хромосомной патологии, и рекомендации генетика вполне оправданы.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, такое бывает, особенно в постабортном материале. Клетки остановились в ранней стадии клеточного цикла, до метафазы - стадии визуализации хромосом они не дошли. Поэтому стандартным цитогенетическим методом анализ провести не удалось.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего  института.

Здравствуйте, кариотип мужа имеет особенность, которая относится к варианту полиморфизма малозначимого хромосомного материала. С трисомией 21 это напрямую не связано. А у плода, естественно, одна хромосома 9 от мамы, вторая - от папы. Вот папина 9ph  и досталась.

Оплодотворение возможно, кариотип мужа имеет особенность, которая относится к варианту полиморфизма малозначимого хромосомного материала.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего  института.

Здравствуйте, Вам бы сразу прислушаться к рекомендации врача, теперь уже время второго УЗскрининга подошло. С результатами УЗИ обоих триместров и результатами скрининга обратитесь на очную консультацию к генетику!

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может е обратиться к другим специалистам нашего института.

В Вашем случае повышенный ХГЧ - это вопрос для внимания акушера-гинеколога.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Вам с супругом показано провести кариотипирование.

Здравствуйте, риски у Вашего супруга и его брата одинаковы и они приближены к 50%. Т.е с вероятностью 50% есть шанс рождения ребенка с нормальным или сбалансированным кариотипом. Если Вы планируете ЭКО, запланируйте и ПГД! При этом можно использовать материал супруга.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Чей это кариотип, какую ткань исследовали (кровь, костный мозг и пр.), в связи с чем кариотипировали?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

Здравствуйте, направление на консультацию к генетику - это не приговор. Биохимический скрининг формирует группу повышенного риска возможной (а не обязательной) хромосомной патологии. На консультации врач-генетик более подробно рассмотрит Вашу ситуацию.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, у Вас выявлена сбалансированная перестройка, при которой хромосомы 3 и 16 обменялись участками. Это чревато повышенным риском возникновения хромосомной патологии у эмбриона. И, как следствие, остановка развития плода или рождение ребенка с хромосомной патологией. Риск оценивается в 47%. Вам рекомендуется ЭКО+ПГД и пренатальное кариотипирование при прогрессирующей беременности.

Здравствуйте, какое исследование сделал муж? перепишите это заключение. Из сказанного Вами непонятно, что имеется в виду.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. По письму трудно поставить диагноз. Нужна очная консультация. Возможно надо делать микроматричный анализ и т.д.

Здравствуйте, стигмы дизэмбриогенеза есть практически у всех в разной степени. Кариотипирование показало нормальный результат. Пока поводов для волнений нет) . Растите, развивайтесь и наблюдайтесь у педиатра )

Я ответила личным сообщением, удачи Вам!

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, в хромосоме 10 участок повернулся на 180 гр. Это чревато высоким риском невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией - до 47%. Ситуация усугубляется еще и возрастным риском. Подумайте об ЭКО с ПГД.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Кариотипы соответствуют норме. При следующей беременности показано проведение пренатального кариотипирования плода.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Обнаружены 4 клетки с дополнительной хромосомой.

Здравствуйте, судя по формуле кариотипа, в половине клеток присутствует дополнительная хромосома 21. Что исследовали (кровь, хорион, костный мозг), чей это кариотип?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, носительство реципрокной транслокации увеличивает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности и/или неудачных попыток ЭКО (без ПГД) до 47%. Шансы есть, и увеличить шансы на благополучную беременность может проведение ЭКО с ПГД. Надо иметь в виду, что может случится и такое, что все эмбрионы будут патологичными, и к переносу не будет никого. А может, и наоборот, все будут "хорошими".

Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте, какой материал исследовали: плодный или нет? Если плодный: хорион, амниоциты или кровь? Или это вовсе кариотип пунктата костного мозга?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, причина трисомии - нерасхождение хромосом в процессе деления клетки. Процесс случайный, вероятностный, от этого никто не застрахован. Следующую беременность следует планировать по рекомендациям акушера-гинеколога.