ПОЛИДАКТИЛИЯ, ВПР, ПОВТОРНЫЙ РИСК

№879634 Полидактилия, ВПР, повторный риск
Елена Жен., 27 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
22.10.2015 13:19
Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами.
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная не зрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 23 Октября 2015 12:32
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №975677 Инверсия внутренних органов
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 26 лет.
Россия Миллерово
Здравствуйте,
у мой дочке( 8месяцев ) с рождения поставили диагноз инверсия внутренних органов, всё органы поменялись местами ! Подскажите что с этим делать???Ещё диагноз стеноз легочной артерии 17мм!!! Назначили элькар и магний! Подскажите как лечить?
08.06.2017 01:46
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии на ул. Талдомская, 2, Москва
Время создания: 08 Июня 2017 19:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №975677
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №994805 Дисплазия соединительной ткани: синдромная форма?
«Другие консультации / Генетик»
Kristina
Жен., 24 лет.
Москва
Добрый день.
Мне 24 года, рост 167 см, вес ~59 кг.
Некоторые врачи говорят, что у меня ДСТ. Имеются:
Дыхательная система: БА, сфеноидит
Эндокринная система: АИТ эутириоз
Репродуктивная система: поликистоз яичников
Зрительная система: косоглазие (2 раза оперировали, аномальная толщина мышц по КТ), астигматизм, гиперметропия, амблиопия
ССС: варикозное расширение вен, пролапсы ТК, МК, регургитации всех клапанов, уплотнение корня аорты, створок АК и МК, аневризма МПП
ЖКТ: рефлюкс
ОДС: поперечное плоскостопие (вроде еще и продольное), косолапие небольшое, остеохондроз и нестабильность ШОП, легко вытащить плечевые суставы, часто «подвывих» т/з суставов
Могу большой палец привести к предплечью, пальцы сами выгибаются, я довольно гибкая.
Занималась плаванием.))

Скажите, пожалуйста, это может быть СЭД?
Спасибо
20.11.2017 16:18
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для решения вопросы Вы можете  записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 21 Ноября 2017 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №994805
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №996267 Наследственная шизофрения
«Другие консультации / Генетик»
Sonya
Жен., 21 лет.
Украіна Луцк
Добрый день, подскажите пожалуйста, если мать моего парня больна на шизофрению, есть ли большая вероятность. Что делать? Я беременна 14 неделя?
02.12.2017 12:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 
Время создания: 04 Декабря 2017 09:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №996267
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1007156 наследственная моторно-сенсорная нейропатия 2 степени
«Другие консультации / Генетик»
александр
Муж., 28 лет.
россия киров
здравствуйте.подскажите пожалуйста при данном заболевании у меня отвисающая стопа.ходить практически не возможно.как можно остановить болезнь и какие ортезы можно чтобы самостоятельно мог ходить?болезнь возникла в 12 лет.последнее лечение проводилось 10 лет назад.потом ничего не принимал.
01.03.2018 19:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института. Вариантов диагноза несколько.
Время создания: 02 Марта 2018 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1007156
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»