ПОИСК ПО САЙТУ:
СРИНИНГ И УЗИ ПО СИНДРОМУ ДАУНА
Евгения Жен., 29 лет.
Гость (не зарегистрирован)
16.01.2009 20:53
Здраствуйте!Мне 29лет. У меня есть сын,которого родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала (и не знала что это такое) и всала на утчет лишь в 21 неделю.На данный момент у меня 18 недель беременности. Начало последних месячных был 13.09.08.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений).Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81.83 нг/мл,3,84 МоМ.Возрастной риск 1:1000,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:70.Т.е высокий риск.Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите .......
Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг.Вес при 2м скрининге 65,300.По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм.,т.е. все нормально.
По результатам 2го скрининга b-ХГЧ-44308 мЕд/мл,1,49 МоМ, альфа-фетопротеин-35 Ед/мл,Эстиол свободный- 22 нмоль/л.Возрастной риск 1:912,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение.
Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась (правильно ли я сделала отказавшись от нее?)
На сколько велик риск родить ребенка с Синдромом Дауна?
Подскажите пожалуста...............я в панике.....(((
Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг.Вес при 2м скрининге 65,300.По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм.,т.е. все нормально.
По результатам 2го скрининга b-ХГЧ-44308 мЕд/мл,1,49 МоМ, альфа-фетопротеин-35 Ед/мл,Эстиол свободный- 22 нмоль/л.Возрастной риск 1:912,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение.
Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась (правильно ли я сделала отказавшись от нее?)
На сколько велик риск родить ребенка с Синдромом Дауна?
Подскажите пожалуста...............я в панике.....(((
 |
|
Мнение зала, форум (41) |
Похожие вопросы, темы (10) |
(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08
Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги - Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул.  Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить  еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах - это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов. С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, "Клиника Нуриевых", г.Казань |
(Гость) buka 23.01.2009 10:46
Здравствуйте, Л.Р. (извините, вы не написали имя) Спасибо большое за ответ! Правда, я почти ничего не поняла  , увидела только слова "вариант нормы" и "не патология". Еще раз можно уточнить? Значит, результат анализа у меня нормальный, и замершая беременность была не по причине хромосомных аномалий (если так можно сказать)? Я правильно поняла? Спасибо, еще раз! Катерина. |
(Гость) Людмила 23.01.2009 18:19
Здравствуйте! Что касается замершей беременности, то тут я ничего сказать не могу. Даже если у человека все ИДЕАЛЬНО, он не застрахован от возможности рождения больного ребенка или прерывания беременности. В Вашем кариотипе имеется излишек гетерохроматина, который не содержит генов. Поэтому это является ВАРИАНТОМ НОРМЫ. Не пугайтесь, все в порядке!!!! Вас не смущает, что у кого-то рост выше, а у кого-то ниже? Вот так и это: для Вас это просто Ваша особенность. Успокойтесь, все будет хорошо! Самойлова Людмила Руслановна, врач-лаборант-генетик |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации