GM-1 ГАНГЛИОЗИДОЗ

Здравствуйте! Моей дочери 1,2г. Рост 75см,вес 9кг,окружность головы 47см. Задержка психомоторного развития (снижена реакция на окружающее,не сидит,не стоит).Судорог нет.Особенности фенотипа:макроцефалия,высокий лоб,плоское переносье,эпикант,монголоидный разрез глазных щелей,тонкие губы,высокое небо,гипертрофия альвеолярных отростков.Шея коротковатая.Брахидактилия,клинодактилия мизинцев кистей,конусовидные пальцы кистей,тугоподвижность межфланговых суставов кистей,праксимальное вставление 1-х пальцев стоп.Тоны сердца ритмичные,систолический шум.Печень +3см,плотный край,селезенка у края реберной дуги.Генеталии сформированы по женскомй типу.

Результаты обследования:
• Селективный скрининг-в моче олисахариды+
• Тандемная масс-спектрометрия сухих пятен крови-профиль аминокислот и ацилкарнитинов в норме
• Активность лизосомных ферментов-снижена активность β-галактозидазы в лейкоцитах до 7,0 нмоль/ч/мг белка (при норме 80-356)
• Кариотип-в работе.
Диагноз: генерализованный ганглиозидоз Норманна-Ландинга (ганглиозидоз-GM1),младенческая форма.

Дополнительные заболевания:ВПС:множ ДМПП с гиперволемией по МКК,НК 1-2.
ЧАЗН ОН,частичный птоз верхних век,миопический астигматизм ОН
Гепатомегалия
МРТ головного мозга:ассиметричное расширение боковых желудочков;перивентрикулярный глиоз

Принимаем сердечные эналаприл и фуросимид.Также рыбий жир и элькар.
Лечение не назначалось.

Скажите пожалуйста,сталкивались вы с подобным заболеванием? Может есть какое-то лечение или хотя бы оптимальное поддержание жизни?
Может необходимы дополнительное обследование?