ВОПРОСЫ ПО МУТАЦИИ ГЕНОВ

№898667 Вопросы по мутации генов
Яна Жен., 29 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
03.02.2016 16:11
В программу ведения моей беременности входило медико-генетическое исследование,которое я прошла будучи на 6 месяце.Анализ брался на выявление мутаций в 11 генах,лаборатория помечает,где риски крайне высокие,а где в рамках общепопуляционных значений.По итогу у меня выявилось:


Ген Serpine1 5G(-675)4G (Крайне негативный прогноз)

Ген AGT генотип TС T704C(Негативный прогноз .Средняя степень риска заболеваний.)

Ген MTRR генотип GG A66G(Крайне негативный прогноз.Высокий риск заболевания)

Ген MTHFR генотип СС (A1298C)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск)

Ген NOS3 генотип CC (Т(-786)С)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск развития.)

Ген NOS3 генотип GT (G894T) (Негативный прогноз.Средний риск.)

По всем этим генам есть расшифровка и заболевания,которые ассоциируются с мутациями этих генов.У меня есть несколько вопросов:

1.Ген MTHFR отвечает в частности за развитие рака(колоректальная аденома,рак груди,рак яичников.)Нужно ли сдавать дополнительную генетику на эти виды рака?Насколько для женщины вероятность заболеть онкологическим заболеванием с данной мутацией?

2.Ген MTHFR ,а точнее его мутация ,взращивает высокий уровень гомоцистеина.Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин?Если принимать препараты,снижающие уровень гомоцистеина,то риски сводятся к нулю?Нормальный уровень гомоцистеина не вызовет заболеваний,связанных с мутацией этих генов?

3. Нужно ли проверить мужа и ребенка на мутации этих генов?


4.Ген NOS 3 сопряжен с пониженным содержанием оксида азота.Если принимать препараты,повышающие уровень оксида азота,то риски снизятся к нулю?

5. Как обезопасить себя от развития рака,сердечно-сосудистых заболеваний,имея такие дефекты в генах?

6.При таком нарушении фолатного цикла,какие препараты группы B лучше принимать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к  другим специалистам  нашего института.
Время создания: 04 Февраля 2016 17:01
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
08.09.2023
15:51
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
13.11.2009
00:33
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
25.11.2011
03:21
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
03.09.2010
20:22
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
18.08.2016
23:50
Ekaterina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
21.01.2008
08:53
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1031897 Аутоиммунные заболевания и установка инородного объекта в тело
«Другие консультации / Генетик»
Евгений
Муж., 28 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте Уважаемые Эксперты!

Подскажите пожалуйста, действительно ли , что некоторые аутоиммунные заболевания не дают возможности « прижиться» кардиостимулятору в теле ? ( иммунитет не дает возможность прижиться инородному телу в организме...) . Слышал такую информацию от сердечно - сосудистого хирурга...

И имеет ли разницу то , с рождения ли аутоиммунное заболевание или приобретенное в процессе жизни ? ( например , при врожденных аутоиммунных заболеваниях не приживаются инородные предметы в теле , а при приобретенных - приживаются...или наоборот...) ?

Подскажите пожалуйста.
14.11.2018 04:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо обратиться к терапевту, хирургу. Такие вопросы генетики не решают.
Время создания: 17 Ноября 2018 09:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1031897
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1034882 Расшифровка кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Элен
Жен., 32 лет.
Одесса
Добрый вечер, помоги расшифровать кариотип
3 беременности:
1-здоровый ребёнок
2-на 8 недели замершая беременность
3- на 5 недели не прикрепилось плодное яйцо ;(
Сдали с мужем кариотип
Мужу-31,
46XY
Во всех проанализированных метофазных пластинках установлен нормальный мужской картотип
Мне-32,
46XY,14pss
Женский кариотип с двойными спутниками на коротком плече хромосомы 14(полиморфизм)
Есть ли возможность выносить и родить здорового ребёнка.
Заранее спасибо
18.12.2018 19:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 19 Декабря 2018 22:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотипы соответствуют нормальным. 
Время создания: 24 Декабря 2018 12:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1034882
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»