ПОИСК ПО САЙТУ:
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
23.04.2012 12:13 |
Данилова Екатерина Андреевна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 3 |
13.04.2020 21:15 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
29.06.2012 17:06 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
09.09.2017 13:25 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.03.2012 12:44 |
Ксения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
15.01.2009 15:57 |
пати :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
17.08.2010 17:15 |
Инна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
07.04.2009 16:04 |
Пати :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
09.07.2014 12:58 |
Китаева Анастасия Юрьевна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
03.11.2013 20:09 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
Маргарита
Жен., 22 лет. Россия Улан-Удэ |
Дочери в 16 лет был поставлен диагноз тапеторетинальная абиотрофия обоих глаз, подтвержден в Гемгольца - периферический ретиношизис, эпиретинальный фиброз. В 2012г проведена ограничительная коагуляция 1 глаза.в МНТК Федорова г.Улан-Удэ.В 2017г при обследовании в МНТК в Иркутске изменений не обнаружили, был прописан ретиналамин.Летом 2018 отмечает заметное ухудшение периферического зрения, находится в настоящее время за границей. Интересует возможный прогноз и лечение. Спасибо. |
||
12.07.2018 16:03
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы заболеваний. Нужно видеть для уточнения диагноза все результаты обследования , точный анамнез .
Время создания: 12 Июля 2018 21:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мария
Жен., 32 лет. Киров |
Добрый день. Моей дочери 6 лет, в июле т.г. установлен диагноз ямка диска зрительного нерва (левый глаз). В заочной консультации рекомендован медико-генетический анализ PAX6.О каком анализе идет речь? Нужно делать панельный анализ заболеваний глаз (как предлагает частная организация) или иной (например Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA? |
||
26.09.2018 13:39
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Прежде всего нужна консультация невролога и сделать УЗИ почек. Только после исключения синдромной патологии возможно посмотреть мутации в гене РАХ6. Оценить правильность оценки состояния глаз по письму нет возможности. Если диагноз правильный, то надо начинать с секвенирования гена.
Время создания: 27 Сентября 2018 09:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|