АМАВРОЗ ЛЕБЕРА

Доброго времени суток Ольга Вадимовна! Моему сыну сейчас 6 лет. С месячного возраста мы заметили что он не фиксирует взгляд и обратились к врачам. Результаты наших обращений по врачам таковы (не буду писать какие диагнозы были поставлены в районный,краевых или республиканских больницах нашей бескрайней Родины):

1.в 2011 г. в Институте мозга человека в г.Санкт-Петербург нам поставили диагноз двухсторонний амавроз (поражение центрального неврона зрительных анализаторов в затылочных долях). Лечились у невролога, на протяжении 5-ти лет, делали ЗВП все 5 лет, была положительная динамика.

2. в январе 2012 г. в МНИИ ГБ им.Гельмгольца нам поставили диагноз: нисходящая атрофия зрительного нерва.

3. в феврале-мае 2012 года в НИИ Нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко профессор при консультации написала: признаков атрофии зрительных нервов на глазном дне не выявлено. Диски зрительных нервов розовые, монотонные. На МРТ не выявлено органических изменений, в том числе в хиазмально-селлярной области и в области зрительной коры. Рекомендовано проведение нейропротекторной терапии и магнитостимуляцию зрительной коры. Диагноз поставлен не был.

4. в марте 2015 года в Ленинградской областной детской клинической больнице были проведены обследования ЗВКП, ЭРГ и в заключении врач написала : результаты исследования характерны для субтотального поражения сетчатки обоих глаз (колбочко-палочковые абиотрофии сетчатки на OU?(амавроз Лебера?)

5. в течение 2015 года были сданы анализы (кровь сына) в Центр молекулярной генетики на обнаружение мутаций генов LRAT, CRX, СRB1, RPE65, LCA5. Мутаций не в одном из указанных генов мутаций не было обнаружено.
В роду ни у меня ни у моей супруги незрячих не было (родня большая).

Скажите пожалуйста в России проверяют только 5 генов, в какую страну можно отправить анализы чтобы получить полную картину? Можно ли отправить анализы через Вас?Какова вероятность рождения у нас следующего ребенка с амаврозом Лебера (если диагноз будет подтвержден)? Возможно ли что у нас не амавроз Лебера?

P.S. прилагаю фото исследований из Ленинградской областной детской больницы, может они Вам скажут больше чем я написал.

http://s017.radikal.ru/i401/1602/26/0ba01ddd755e.jpg
http://s020.radikal.ru/i717/1602/02/8d25c8e2b1bc.jpg
http://s019.radikal.ru/i607/1602/cf/791dcc3aee93.jpg
http://s50.radikal.ru/i130/1602/c0/55018f6a2553.jpg
http://s010.radikal.ru/i314/1602/fc/aed326cbf378.jpg
http://s017.radikal.ru/i420/1602/c7/5fea220c93a0.jpg
http://s019.radikal.ru/i602/1602/a2/66c117ba9dcb.jpg