РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА ОЧЕНЬ НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ

№902215 Результат Кариотипа очень нужна консультация
Елена Жен., 27 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
20.02.2016 12:26
Добрый день! Могли бы вы проконсультировать по кариотипу 46,XX,t(5;14)(p10;q10). Женский кариотип. Выявлена хромосомная аномалия - реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 и длинного плеча хромосомы 14. У мужа- 46,ХY - нормальный кариотип.

По мутациям: Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR. Результат - С/Т (Предрасположенность к невынашиванию беременности.
Повышен риск развития венозных тромбозов.) По др. генам мутации не обнаружены.

Можно ли считать данные показатели нормальными и какой риск невынашимаемости?

Планируем ЭКО в первый раз, до этого беременностей не было. Другие анализы все отличные.
Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в кариотипе есть хромосомная перестройка- взаимообмен хромосомным материалом между хромосомами 5 и 14. У носителей такой перестройки высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности, расчетный риск составляет 47%. Поговорите с Вашим репродуктологом о возможности проведения ПГД именно с учетом перестройки. В любом случае, при прогрессирующей беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода.
Время создания: 24 Февраля 2016 07:51
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Февраля 2016 10:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
14.05.2009
17:52
Ona :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
16.10.2012
13:06
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
05.02.2010
07:31
Лиза :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
23.04.2018
21:34
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.07.2009
20:45
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.10.2008
08:21
фирдавис :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.05.2012
10:48
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.11.2017
13:44
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.07.2009
08:14
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0