КАК ВЫЯВИТЬ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АБИОТРОФИИ, ЕСЛИ В СЕМЬЕ НИКТО НИКОГДА ТАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ИМЕЛ

№91085 Как выявить тип наследования абиотрофии, если в семье никто никогда такого заболевания не имел
Мелкобродова Юлия Жен., 35 лет. Россия Челябинск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
25.01.2009 20:36
Здравствуйте. У моей 12 летней дочери (одна из двойни) 3 года назад выставлен диагоз тапеторетинальная абиотрофия сетчатки смешанная форма. Наблюдаемся в областном офтальмоцентре, проходим 1 раз в полгода физиолечение, курс ретиналамина. Врачи сказали, что заболевание наследственное. Мы в моей семье и семье мужа провели детальный анализ, никто никогда ничем подобным не страдал. Все глазные болезни выражались легкой степенью миопии. Чем тогда можно объяснить заболевание дочери? Дело в том , что у второй девочки тоже уже ЭРГ с изменениями( впервые обследована в октябре 2008г.до этого зрение было хорошим), диагноз пока не выставили точно, наблюдают. И существуют ли методики определения дефектного гена, ведущего к заболеванию? Этот вопрос очень волнует, можно ли будет избежать передачи этого гена следующим поколениям?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В настоящее время известно около 40 форм этого заболевания. Для ответа на Ваши вопросы нужна очная консультация. Вы можете по телефону записаться на прием. Необходимо точно поставить диагноз , определить тип наследования, возможности диагностики гена , в котором произошла мутация. Возможен в вашей семье аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей - носителей мутантного гена. В зависимости от состояния сетчатки выбирается спектр лекарственных средств.
Время создания: 26 Января 2009 14:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9