Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / трисомия21

ТРИСОМИЯ21

№916323 трисомия21
наталья Жен., 33 лет. россия красный сулин
Гость (не зарегистрирован)
05.05.2016 13:04
здравствуйте, помогите разобраться со скринингом, у меня 17 недель беременности, в 14 недель я здала кровь на гинетическую двойку, результаты показали трисомия21 1:17, трисомия18 1:239, трисомия13 1:346. Заранее спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 05 Мая 2016 18:10
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риск очень высокий, поэтому не медлите с очной консультацией генетика!
Время создания: 06 Мая 2016 12:34
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.12.2018
14:53
Екатерина :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.04.2011
23:54
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.05.2017
22:54
Аида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.07.2014
21:07
станислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.08.2016
17:45
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.03.2013
12:00
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.07.2013
00:54
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.05.2013
18:27
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.04.2014
21:02
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.03.2014
17:22
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0