РОЖДЕНИЕ ВТОРОГО РЕБЕНКА

№917299 рождение второго ребенка
ольга Жен., 37 лет. Салават
Зарегистрированный пользователь
11.05.2016 19:24
Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите :
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания .

Спасибо, Ольга.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Мая 2016 09:32
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга, вероятность рождения ребенка с подобным заболеванием повышена по сравнению с общей популяцией. Поэтому узнайте в лаборатории, где проводили исследование мужу, работают ли они с материалом плода (можно на сроке чуть больше 10 недель беременности провести биопсию ворсин хориона и отправить материал - ворсины хориона - на анализ). 
Время создания: 16 Мая 2016 10:40
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9