1 СКРИНИНГ

Здравствуйте. Инфекция не вызывает наследственные заболевания, которыми занимается врач -генетик. Вопрос решает гинеколог, терапевт. Вирус мог проникнуть через плаценту.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте! В любом случае, если у Вас есть минимальные сомнения, лучше обратиться к врачу-генетику по месту жительства на очную консультацию.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Принятие алкоголя не вызывает наследственные заболевания.

дравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, ничего плачевного нет, при беременности Вам назначат ряд анализов, врач Вас будет курировать.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, обратитесь на очную консультацию к генетику, надо составить родословную и рассчитать долю общих генов. После этого Вам составят прогноз для здоровья ребенка.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

http://medspecial.ru/wiki на русском языке более-менее доступно написано. Наследование - аутосомно-доминантное, вполне вероятно, что унаследовано от родителей и высока вероятность передачи потомкам. Но иногда возникает de novo, при это высокая вероятность передачи потомству сохраняется. Обратитесь к генетику-кардиологу, профильному специалисту, для более детального прогноза и тактики обследования. к сожалению, не могу подсказать, куда конкретно обратиться, посмотрите на сайте МГНЦ ( г. Москва)
http://www.med-gen.ru/

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной  патологией органа зрения. Эти вопросы надо задать акушеру гинекологу, терапевту. Офтальмолог должен оценить состояние глаз.

Здравствуйте.  Бабушки передали свою кровь родителям ребенка. Наиболее достоверный метод определение  отцовства - ДНК диагностика.

У родителей с группой крови 1 ребенок будет иметь тоже группу крови 1 при условии, что ошибки при определении не было. Но биологическое родство определяется только ДНК-диагностикой.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте.  Вы можете обратиться к специалистам нашего института. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.

Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы, все эти h+ - информация о "несмысловых" районах хромосом 15 и 16, всего лишь их особенность, не грозящая ничем страшным.

Здравствуйте. Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

салематсызба! Изложите вопрос по-русски

Напишите на русском языке.

Здравствуйте, да, это действительное наследственное заболевание, которое может быть как возникшее de novo, так и проявившееся в явно выраженном виде у ребенка, то, что у некоторых родственников протекало "скрыто". Для уточнения формы наследования Вам следует обратиться на очную консультацию к генетику для составления генеалогического древа. Постарайтесь собрать как можно больше медицинской информации о родственниках с обеих сторон:не только о ныне живущих, но и умерших (сердце, скелетные особенности). 
Если будет окончательно установлен этот диагноз, то тип наследования - аутосомно-доминантный, т.е. вероятность проявления этого заболевания в каждом поколении. Проявления могут быть значимыми и "стертыми".

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института

Здравствуйте. Телефон  849531110303.

Здравствуйте, при трисомии Х возникают иногда проблемы с репродукцией. Может быть задержка развития. В чистом виде (немозаичном) встречается крайне редко. Поэтому можно провести FISH-анализ для уточнения. В таком раннем возрасте каких-то изменений, выходящих за рамки нормы, при трисомии Х быть не должно.

Здравствуйте.  Нужна очная консультация.

Здравствуйте. Нужна очная консультация для оценки ситуации. Дождитесь консилиума.

Здравствуйте, у данного синдрома аутосомно-доминантный тип наследования. Патология могла возникнуть в результате мутации de novo, если не унаследованный вариант. 
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/klippel-feil-syndrome - диагностика данного синдрома.
Синдром очень редкий, и если мутация вновь возникшая, то вероятность повторения небольшая. Опять -таки, все индивидуально, поэтому лучший консультант - генетик, наблюдающий Вашего сына.

Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация всей семьи.

Здравствуйте, у носителя реципрокной транслокации (взаимообмен участками межджу 2мя хромосомами, в Вашем случае между 11 и 22) риск рождения ребенка с хромосомной патологией/невынашивания беременности составляет 47%. Соответственно, шансы тоже около 50%. Хочу предупредить, что это не означает, что ровно половина эмбрионов будет с патологией, а другая половина - с нормой. Может быть и такой вариант, а может и иной: либо все с патологиями, либо все с нормой, либо в разных соотношениях норма и патология. Потому что шансы оцениваются для каждого эмбриона.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Желтизну склер нельзя убрать каплями. Это появляется из-за уровня билирубина крови.  Приведения в порядок глаз = определения тактики лечения   возможно  после обследования у офтальмолога .  Надо оценить состояние глаз.

Здравствуйте. Это не вызывает навследственные заболевания, которыми  занимается  врач генетик. Вопрос должен решать  акушер гинеколог,  терапевт. Для исключения  наследственной патологии нужна очная  консультация семьи.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, выявлен мозаичный вариант моносомии Х со значительным преобладанием нормального клона клеток. Не исключается, что этот мозаицизм ограничен одной тканью - плацентой. Для установления истинного кариотипа плода рекомендуется кариотипирование другой ткани - амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови во втором триместре.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу или   к главному врачу  , в   Горздрав.