ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ В КАРИОТИПЕ

№92090 хромосомные изменения в кариотипе
Нина Жен., 24 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
28.01.2009 14:43
Здравствуйте!мое дочери в возросте 1 мес. поставили диагноз- надпочечниковая недостаточность...сдали кариотип -46хх. t (10 ;12 )(д 22 ;д 22). Сейчас ей 2.2 года диагноз ей сняли после проведения пробы с синактеном . Но меня волнует результат кариотипа,что это значит? и необходимо ли дополнительные обследования на генетические анамалии? Мой кариотип-46хх, кариотип мужа-46хy
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Формула кариотипа Вашей дочери говорит о том, что между 10 и 12 хромосомами произошел обмен генетическим материалом. Если других проблем нет ( неврологических, задержка речевого развития, физические проблемы и пр.), то можно предполагать, что обмен участками произошел сбалансированно. В таком случае на Вашем ребенке это не должно никак отразиться, до тех пор, пока она не задумается о собственных детях. Учитывая ваши с супругом кариотипы, мутация возникшая случайно. Но риск рождения детей с хромосомной патологией у Вашей девочки будет значительно выше, чем общепопуляционный. Так что Вам неплохо было бы или сейчас, или позже, когда дочь подрастет, обратиться к генетику для разъяснения рисков.
Время создания: 28 Января 2009 19:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
ФТВ | (Жен., 43 лет, Тольятти, Россия) | 01.07.2009 22:28
Скажите, пожалуйста, может ли поменяться кариотип у человека? Мне с детства поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, т.к. кариотип был 45XO. Сейчас мне 27 лет и я решила повторно сдать анализ на кариотип, т.к. мечтаю о ребёнке и хотела начать лечение методом ВРТ. Результаты меня, мягко говоря, удивили: 46ХХ, патологии не обнаружено. Прокомментируйте, пожалуйста, эту ситуацию.
   
Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.01.2011
19:48
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.04.2009
13:17
Гузелия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
27.01.2009
18:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
16.04.2008
18:15
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.08.2011
20:31
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.07.2009
14:22
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.02.2009
09:17
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.02.2009
12:17
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.07.2009
22:40
ФТВ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.07.2009
08:25
Гузель :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0