РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 13 И 14 У ПЛОДА.

№923616 Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14 у плода.
Екатерина Жен., 31 лет. Бердянск
Гость (не зарегистрирован)
18.06.2016 12:06
Здравствуйте, мне 31 год, в анамнезе 3 зам.бер. от 1го мужа. 4я Б - здоровый мальчик. Сейчас беременна, срок 22 недели. Ген. скрининг показал высокий хгч, сделали плацентоцентез, по результатам - трисомии 21 нет, но у плода выявлена Робертсоновская транслокация 13 14, все УЗИ в норме. Генетики предлагают сдать на кареотип меня и мужа. Подскажите, уже известно, что ребёнок носитель хромосомной аномалии. Врач сказала, что если выяснится, что он не первый в роду и либо я либо муж являемся носителями такой транслокиции, то ребёнок тоже будет просто носителем без пороков. А если плод - первый в нашей семье с такой аномалией, то вероятно будут отклонения. Так ли это? Или такой кареотип плода уже диагноз без вариантов?
Заранее благодарю.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Июня 2016 09:40
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина, сбалансированная транслокация, даже если она вновь возникшая, в 99% случаев на умственное и физическое развитие не влияет. Проблемы могут быть в репродуктивном возрасте, т.к. у носителей подобной перестройки повышен риск невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией.
Время создания: 01 Июля 2016 07:42
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
12.04.2008
18:12
Мира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7